Diverse Nederlandse en Belgische ziekenhuizen en expertisecentra voor zeldzame aandoeningen hebben de handen in elkaar geslagen voor een data- en biobank over aangeboren afwijkingen en kanker bij kinderen. Doel is te ontdekken welke genetische risico- en omgevingsrisicofactoren het ontstaan van aangeboren afwijkingen en kanker bij kinderen bepalen.
De oorzaken van aangeboren afwijkingen en kanker bij kinderen zijn grotendeels onbekend, maar moeten worden gezocht in een samenspel van genetische factoren en omgevingsfactoren. Onderzoek naar de oorzakelijke factoren is essentieel voor verbetering van vroege diagnostiek en preventie. Voor verbetering van het ziektebeloop is onderzoek naar voorspellende factoren nodig. Dergelijk onderzoek vereist grote onderzoekspopulaties.
Opzet data- en biobank
Alle kinderen met een structurele aangeboren afwijking waarvoor behandeling nodig is en waarvan de oorzaak niet bekend is, komen in aanmerking voor opname in de AGORA data- en biobank (Aetiologisch onderzoek naar genetische en omgevingsrisicofactoren voor aandoeningen bij kinderen). De afwijkingen lopen uiteen van hypospadie en anorectale malformaties tot nierafwijkingen en orofaciale schisis. Ook kinderen met allerlei vormen van kanker, zoals leukemie, hersentumoren maar ook zeldzamere types, kunnen worden opgenomen. Ouders van patiënten krijgen de vraag om deelname op het moment dat zij voor de diagnose, behandeling of operatie van hun kind in het ziekenhuis zijn.
Stand van zaken
Op dit moment zijn gegevens verzameld van 3747 kinderen met een aangeboren afwijking. Het gaat om 905 kinderen met kanker en 2208 controlekinderen en hun ouders. Ook zijn diverse onderzoeken uitgevoerd. De komende jaren zal de AGORA data- en biobank verder groeien en daardoor komen er steeds meer mogelijkheden voor onderzoek naar de zeldzamere aandoeningen.
Meer weten?
Meer informatie staat op de website van het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde en op de AGORA-projectwebsite.
