Zeldzame aandoeningen komen, anders dan velen denken, veelvuldig voor. Tijdige diagnose is van groot belang maar moeilijk. Een drietal e-learnings helpen huisartsen, jeugdartsen en kinderartsen hierbij. Aan de hand van concrete casussen leren zij signalen herkennen. Ook krijgen de artsen handvatten aangereikt voor de vervolgstappen op weg naar een diagnose
Hoewel ieder van de zeldzame aandoeningen per definitie niet vaak voorkomt, zijn zeldzame aandoeningen niet uitzonderlijk. In Nederland leven zo’n 1 miljoen mensen met een zeldzame aandoening. Dus zullen bijna alle huisartsen, jeugdartsen en kinderartsen op een zeker moment met een zeldzame aandoening te maken krijgen.
Diagnose kan sneller
Vanwege het zeldzame karakter en de vaak ‘vage’ klachten, duurt het vaak lange tot een diagnose is gesteld. Patiënten of ouders met hun kinderen komen herhaaldelijk bij huis-, jeugd- of kinderarts met het vermoeden dat er ‘iets niet klopt’ zonder dat er een diagnose komt. Naast de – soms jarenlange – onzekerheid, brengt dit ook een risico op onherstelbare gezondheidsschade met zich mee doordat de juiste zorg of behandeling niet gestart wordt.
Signalen herkennen
Van artsen kan niet verwacht worden dat ze circa alle 8.000 zeldzame aandoeningen kunnen herkennen, Wel kunnen zij meer doen in het herkennen van signalen die mogelijk op een zeldzame aandoening wijzen.
In de e-learningmodules krijgen artsen aan de hand van concrete casussen handvatten aangereikt. Belangrijk onderdeel zijn zes succesfactoren:
- vertrouw op de eerste indruk,
- blijf naast de ouders staan
- gegevensverzameling
- patroonherkenning
- vertrouw op niet-pluis-gevoel
- samen komen we verder
Van gevoel naar actie
De e-learnings zijn gebaseerd op een eerdere nascholingstour die mede door de VSOP werd gegeven. Artsen bleken bijna zonder uitzondering wel eens zo’n geval in de praktijk te hebben gehad: een patiënt met terugkerende klachten zonder duidelijke diagnose waarbij het gevoel overheerste dat er ‘meer aan de hand was’. Met de informatie uit de E-learnings kunnen artsen nu gericht actie ondernemen op basis van dat gevoel. Het brengt een korte diagnosetijd voor veel patiënten dichterbij.
Patiëntenorganisaties Laposa en NFVN leverden beiden belangrijke input voor deze e-learnings. De e-learnings zijn geaccrediteerd en te vinden via Huisartsengenetica.
Bron: vsop.nl
