Het genetische landschap van een zeldzame maar vaak dodelijke vorm van leukemie bij kinderen is in kaart gebracht. Dankzij de herkenning van de erfelijke factoren wordt deze vorm van leukemie beter begrepen en kan snel een behandeling op maat volgen.
Het onderzoek, uitgevoerd door medewerkers van het Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis en het St. Jude Children’s Hospital, is gepubliceerd in het toonaangevende wetenschappelijk tijdschrift Nature Genetics. Naast de directe impact op de behandeling van kinderleukemie geeft de studie ook tal van aanknopingspunten voor het ontwikkelen van nieuwe therapieën.
Behandelmogelijkheden
Acute Megakaryocytaire Leukemie komt bijna alleen voor bij kinderen. Deze vorm ontstaat uit de voorlopers van de bloedplaatjes in het beenmerg, de bloedfabriek, en is zeer zeldzaam. De meeste kinderen met deze leukemie hebben slechte vooruitzichten, maar bij ongeveer 40 tot 50% is goede genezing mogelijk. Het onderzoek stelt artsen in staat deze groep te herkennen en te behandelen met chemotherapie zonder beenmergtransplantatie. Aan de andere kant hebben de onderzoekers ook groepen gevonden met een zeer slechte prognose. Deze kinderen kunnen nu ook tijdig worden herkend en kunnen dan zo snel mogelijk worden behandeld bijvoorbeeld door het afsluiten van de chemotherapie met juist wel een beenmergtransplantatie. Een groep van ongeveer 10% van de patiënten met een mutatie in het GATA1-gen bleek zo’n gunstig vooruitzicht te hebben, dat deze patiënten waarschijnlijk toekunnen met minder chemotherapie dan gebruikelijk.
Genetische materiaal
Het onderzoek werd mogelijk door nieuwe technieken die het genetische materiaal van de patiënten in groot detail analyseren. Onderzoeker dr. Maarten Fornerod, die het onderzoek vanuit Rotterdam coördineerde, schat dat ongeveer 300 Terabyte aan genetische data is geanalyseerd. “Een van de moeilijkste opgaven in dit soort studies is om niet te verdrinken in die data. Door gebruik te maken van geavanceerde bioinformatica en statistiek konden we de patiënten helder genetisch groeperen. Prof.dr. Michel Zwaan, kinderoncoloog en medecoördinator van de studie, benadrukt daarnaast het belang van de internationale samenwerking: “Zonder de medewerking van artsen en onderzoekers vanuit heel Europa, Azië en de Verenigde Staten was dit nooit gelukt.”
De onderzoekspartner in de Verenigde Staten is dr. Tanja Gruber, kinderoncoloog en biochemicus in het St. Jude Children’s Research Hospital in Memphis. Een van de expertises van haar laboratorium is het kweken van beenmerg, waarmee de nieuwe patiëntengroepen konden worden bevestigd.
Vanuit Nederland is het onderzoek gefinancierd door de Nederlandse Kankerbestrijding (Koningin Wilhelminafonds), Kinderen Kankervrij (KIKA) en het Kinderoncologisch Centrum Rotterdam (KOCR).
