Kinderen met het Koolen de Vries syndroom (KDVS), een erfelijke aandoening, hebben een verstandelijke beperking en gaan relatief laat spreken, sommigen zelfs pas als ze zeven jaar zijn. Een intensieve taal- en spraaktherapie vanaf jonge leeftijd is voor hen van groot belang.
Dat blijkt uit onderzoek van onder andere het Radboudumc en het Australische Murdoch Children’s Research Institute waarover nationalezorggids.nl bericht. Het onderzoek is gepubliceerd in The European Journal of Human Genetics. Dit meldt Radboudumc.
Kinderen met KDVS zijn heel sociaal en hebben een grote behoefte om te communiceren. Tegelijkertijd zorgt de aandoening ervoor dat ze vaak uitgesproken spierslapte na de geboorte hebben, evenals voedingsproblemen in de periode na de geboorte, een trage motorische ontwikkeling, taal/spraakachterstand en verstandelijke beperking. Ook komen epilepsie en aangeboren afwijkingen voor en hebben personen met KdVS vaak specifieke uiterlijke kenmerken.
Achterstand in taalontwikkeling
Samen met het Murdoch Childrens Research Institute in Australië heeft David Koolen, met Nijmeegse collega’s van de afdeling Revalidatie Logopedie, de spraak- en taalvaardigheden onderzocht in bijna dertig kinderen en jongvolwassenen met deze zeldzame aandoening. Koolen: “Alle kinderen en jongvolwassenen lieten een achterstand zien in de ontwikkeling van taalbegrip en taalproductie, vaak passend bij hun cognitieve mogelijkheden. Opvallend was dat alle kinderen daarnaast moeite hadden met spreken, met articulatie, vanwege problemen met de planning van de spraakmotoriek. Naast deze zogenoemde spraakdyspraxie, hadden ook bijna alle kinderen last van een verminderde spierspanning wat het spreken ook bemoeilijkt.”
De grote behoefte om te communiceren zorgt ervoor dat kinderen met KDVS, ondanks alle belemmeringen, vaak heel gemotiveerd zijn om te oefenen. Daarnaast zoeken ze vaak naar non-verbale communicatiemogelijkheden en gebruiken ze steeds vaker elektronische hulpmiddelen zoals tablets en spraakcomputers.
Gerichte behandelingen
“Dit is het eerste onderzoek naar de taal- spraakproblemen bij dit syndroom”, zegt Koolen. “Meer inzicht in de taal- en spraakproblemen bij kinderen met Koolen de Vries syndroom moet leiden tot meer gerichte behandelingen die de communicatie kunnen verbeteren. Dat draagt bij aan de kwaliteit van leven van deze kinderen en hun naasten.”
Bron: Nationale Zorggids
