Ernstige stofwisselingsziekten is in ons land één van de grootste doodsoorzaken onder kinderen. Van de meer dan 1.500 erfelijke metabole ziekten is echter slechts 1,5% op te sporen met de hielprik. Gevolg is dat een gerichte behandeling vaak lang op zich laat wachten. Daarom is het van belang om veel meer van deze ziekten op te nemen in de hielprik.

Een noodlottig toeval, een verborgen foutje in het DNA van één of beide ouders veroorzaakt een erfelijke metabole ziekte. Omdat er zoveel verschillende soorten metabole ziekten zijn (meer dan 1.500) en het verloop van deze ziekten bij ieder kind anders is, betekent dit voor ouders vaak een lange, wanhopige zoektocht naar diagnose. En vaak is het dan al te laat.

Belang hielprik

Van de meer dan 1.500 erfelijke metabole ziekten is op dit moment slechts 15% behandelbaar en wordt ongeveer 1,5% opgespoord door de hielprik. Galactosemie en PKU zijn voorbeelden van metabole ziekten die in de hielprik zitten. Er moeten veel meer van deze ziekten in de hielprik komen zodat kinderen direct na de geboorte een diagnose krijgen. Dankzij de hielprik kan direct na de geboorte met behandeling gestart worden. Hierdoor hebben kinderen met een metabole ziekte een betere kwaliteit van leven en een toekomstperspectief.

De harde realiteit is helaas nog steeds, dat veel kinderen te laat een diagnose krijgen met alle ernstige gevolgen van dien. De hielprik en onderzoek naar nieuwe behandelingen zijn van levensbelang.

Advertentie

Campagne “We konden er niets aan doen”

Om hier de aandacht op te vestigen, is Metakids de campagne “We konden er niks aan doen” gestart. Directeur Pieter Brinkhorst: “Vanuit het perspectief en beleving van ouders vragen we aan heel Nederland aandacht voor deze slopende ziekten, die in de top 3 grootste doodsoorzaken onder kinderen staat. Dit moet én kan veranderen. In deze campagne laten vier ouders via indringende portretten en verhalen zien wat de impact van een metabole ziekte op hun leven is.” Metakids wil tijdige diagnose én behandeling voor alle kinderen met een metabole ziekte mogelijk maken.

Bekijk de campagne op metakids.nl >>

Bron: Persbericht Metakids

Zie ook:

Vakblad Vroeg is er voor professionals die werken in de geboortezorg en met kinderen tot zeven jaar en hun ouders. Een abonnement kost slechts €28,- per jaar.

Ontdek ons VROEG-magazine

Vakblad Vroeg is er voor professionals die werken in de geboortezorg en met kinderen tot zeven jaar en hun ouders. Sleutelwoorden zijn preventie, vroegtijdige onderkenning en vroeghulp. Ons kwartaalmagazine biedt achtergrond en verdieping. Een abonnement kost slechts € 28,- per jaar.

AdvertentieAbonneren op lentenummer
Meld je aan voor de nieuwsbrief

Meld je aan voor de nieuwsbrief

Op de hoogte blijven van alle ontwikkelingen op het gebied van de geboortezorg en de zorg rond het jonge kind en zijn ouders? Schrijf je dan in voor onze wekelijkse nieuwsbrief. Deze verschijnt iedere dinsdagochtend.

"*" geeft vereiste velden aan