De helft van de kinderen met een stofwisselingsziekte ontwikkelt ernstige lichamelijke en verstandelijke handicaps en/of overlijden voor ze 18 worden. Een vroegtijdige diagnose helpt om snel de juiste zorg te kunnen bieden. Dit kan met behulp van snelle diagnostiek waarin DNA- en stofwisselingsonderzoek wordt gecombineerd. Patiëntenorganisatie Metakids stelt hiervoor bijna 200.000 euro beschikbaar.  
                                                                                                                       Stofwisselingsziekten zijn erfelijk en veelal ernstig. “Voordat een kind de juiste diagnose heeft, gaat vaak kostbare tijd verloren. Dat is zonde, want als behandeling mogelijk is, wil je die zo snel mogelijk starten”, vertelt Judith Jans, onderzoeker en laboratoriumspecialist klinische genetica. Met haar collega’s ontwikkelt zij snelle diagnostiek waarin DNA- en stofwisselingsonderzoek wordt gecombineerd.

Vroegtijdige diagnose

In Nederland worden elk jaar ongeveer 800 kinderen geboren met een metabole ziekte. Sommige kinderen hebben direct na de geboorte symptomen, anderen pas jaren later. Metabole ziekten – stofwisselingsziekten – tasten het lichaam aan. Mogelijk gevolgen zijn extreme vermoeidheid, hartfalen, doofheid en blindheid, maar kinderen kunnen ook een ontwikkelingsachterstand of epilepsie krijgen. Voor de helft van de kinderen met een stofwisselingsziekte bestaat geen behandeling. Zij ontwikkelen ernstige lichamelijke en verstandelijke handicaps en/of overlijden voor ze 18 worden. Judith Jans: “Als je vermoedt dat bijvoorbeeld bij een ontwikkelingsachterstand of epilepsie een erfelijke stofwisselingsziekte de oorzaak is, helpt een vroegtijdige diagnose om snel de juiste zorg te kunnen bieden.”

Eén druppel bloed, enkele minuten

Het laboratorium waar Jans werkt (Metabole Diagnostiek, afdeling Genetica) doet veel onderzoek naar erfelijke stofwisselingsziekten. “Uit één druppel bloed kunnen we binnen enkele minuten duizenden stoffen meten. Zo kun je achterhalen of een patiënt er bijvoorbeeld te veel of te weinig van aanmaakt. Dat kan een symptoom van een stofwisselingsziekte zijn”, vertelt ze. “Daarnaast voeren we steeds vaker uitgebreid DNA-onderzoek uit. Dat onderzoek heet whole exome sequencing, WES, en doen we samen met de sectie Genoomdiagnostiek.”

AdvertentieNomineren Vroegwerker

Topdiagnostiek

De combinatie van metabole én genetische diagnostiek – ook wel crossomics – levert een complete, eenduidige uitslag op.  Het is daarmee écht topdiagnostiek. “Voer je deze gecombineerde diagnostiek vroegtijdig uit, dan kun je de patiënt, zijn familie én artsen een lange, ingewikkelde zoektocht naar de diagnose besparen.”

Twee vliegen in één klap

Patiëntenorganisatie Metakids steunt de toepassing van de gecombineerde genetische en metabole diagnostiek in de zorg nu met een bijdrage van bijna 200.000 euro. “Daar zijn we echt heel blij mee”, zegt Jans. “Het vernieuwende is namelijk dat we met crossomics een brug slaan tussen onderzoek naar stofwisselingsproblemen én afwijkingen in het DNA. Zo sla je twee vliegen in één klap, ten behoeve van de patiënt”, vertelt ze. De komende tijd wordt onderzocht bij welke patiënten en op welk moment precies crossomics nu het best kan worden ingezet. Daarbij kijkt Jans naar zowel de patiëntenzorg als de kosteneffectiviteit in de diagnostiek. Is dat eenmaal bekend, dan wordt deze vorm van diagnostiek toegepast in de zorg. Zowel klinisch genetici als kinderartsen metabole ziekten kunnen dan kinderen bij wie ze vermoeden dat er een erfelijke stofwisselingsziekte speelt verwijzen voor crossomics.

Bron: hetwkz.nl

Vakblad Vroeg is er voor professionals die werken in de geboortezorg en met kinderen tot zeven jaar en hun ouders. Een abonnement kost slechts €28,- per jaar.

Ontdek ons VROEG-magazine

Vakblad Vroeg is er voor professionals die werken in de geboortezorg en met kinderen tot zeven jaar en hun ouders. Sleutelwoorden zijn preventie, vroegtijdige onderkenning en vroeghulp. Ons kwartaalmagazine biedt achtergrond en verdieping. Een abonnement kost slechts € 28,- per jaar.

Meld je aan voor de nieuwsbrief

Meld je aan voor de nieuwsbrief

Op de hoogte blijven van alle ontwikkelingen op het gebied van de geboortezorg en de zorg rond het jonge kind en zijn ouders? Schrijf je dan in voor onze wekelijkse nieuwsbrief. Deze verschijnt iedere dinsdagochtend.

"*" geeft vereiste velden aan