Bij een vermoeden van een ontwikkelingsachterstand volgt een traject naar de daadwerkelijke diagnose. Het traject kan soms wel meer dan een jaar duren. Gevolg is dat pas laat met een passende begeleiding of behandeling wordt gestart. Daarom is Radbouwdumc nu met een sneldiagnose gestart.
Zorgen over de ontwikkeling van je kind is voor ouders erg ingrijpend. Vaak duurt het een tijd voordat een ouder bij de huisarts of jeugdarts belandt met een niet-pluisgevoel. Of vinden zorgprofessionals het lastig om dit te bespreken met de ouders. Dit betekent voor de ouders een tijd van onzekerheid en geen optimale ondersteuning van de ontwikkeling van hun kind. Vervolgens kan de zoektocht door de artsen naar een oorzaak voor de ontwikkelingsproblemen lang duren door de ingewikkelde laboratoriumtechnieken.
Sneldiagnose
In het sneldiagnosetraject kan alleen het laboratoriumdeel van het totale onderzoek al teruggebracht worden van ruim 3 maanden naar 10 dagen. Door goede samenwerking van alle afdelingen, samen met innovatieve stappen van onder andere het laboratorium, kan het hele traject zo’n 4-6 weken duren. Dit is aanzienlijk korter dan nu het geval is. Hierdoor krijgen ouders sneller een uitslag en kan sneller een zorgplan op maat voor het kind worden opgesteld. 
Nieuwe benadering
Het Amalia kinderziekenhuis is het eerste kinderziekenhuis dat deze snelle diagnostische route inzet. Bij de nieuwe aanpak wordt het genetisch onderzoek sneller gestart en de uitslagen sneller verwerkt, nog voordat kind en ouders op de polikliniek komen. Hiertoe wordt direct na verwijzing door de kinderarts een snelle DNA-test ingezet. Vervolgens worden de eerste resultaten van dit bloedonderzoek al besproken bij het eerste bezoek aan het Radboudumc Amalia kinderziekenhuis. Dit maakt het mogelijk om sneller een passend zorgplan uit te zetten, gevolgd door het behandeltraject.
Multidisciplinaire expertiseteam
Het behandeltraject vindt plaats in overleg met het al geïnformeerde multidisciplinaire team (expertiseteam ontwikkelingsstoornissen). Dit team bestaat uit een klinisch geneticus, kinderneuroloog, kinderarts metabole ziekten, kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen, laboratoriumspecialisten en gespecialiseerde verpleegkundigen. De teamleden begeleiden ook de ouders. De klinisch geneticus rondt het traject af na de genetische diagnose. De kinderartsen zorgen onder meer voor het vormgeven en plannen van de langdurige zorg. Dit vraagt hele specifieke kennis over het beloop en geassocieerde aandoeningen bij de genetische diagnose. De gespecialiseerde kinderarts (erfelijke en aangeboren aandoeningen) maakt een zorgplan samen met de betrokken algemeen kinderarts in de eigen regio van de patiënt en bespreekt dit met de ouders.
Joyce Geelen, kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen: “We merken hoe belangrijk het is voor zowel ouders als kind, dat er snel passende begeleiding start. Daarvoor is het waardevol als er een snelle diagnose komt. Met het sneldiagnosetraject werken we zo efficiënt mogelijk.”
Eigen omgeving
Belangrijk onderdeel is om te kijken naar behandeling door zorgprofessionals in de eigen omgeving. Een snelle diagnose en het snel in kunnen zetten van een behandelplan levert tijdswinst op voor behandeling en duidelijkheid voor de ouders.
Geen diagnose
Voor zo’n 30% van de onderzochte kinderen is het niet mogelijk om – ook na uitgebreid onderzoek – op korte termijn een diagnose te kunnen stellen. Maar ook bij hen denkt het team direct over passende zorg en ondersteuning.
Wendy van Zelst-Stams, klinisch geneticus en hoogleraar Zorg voor Zeldzaam: ”Het is belangrijk dat we ook oog blijven houden voor de kinderen met een zeldzame aandoening waarbij het (nog) niet lukt om een diagnose te stellen. Hiervoor werken we internationaal samen binnen Europese Referentie Netwerken voor zeldzame aandoeningen en met het wereldwijde Undiagnosed Diseases Network International.”
Zie ook:
Kinderen zonder diagnose vallen tussen wal en schip
