De VSOP, de patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen, vraagt aandacht voor kinderen waar nog geen diagnose voor gesteld is. Zij – en hun ouders – hebben te maken met onzekerheid en onbegrip. Dit leidt tot suboptimale zorg voor circa de helft van kinderen die geboren worden met een ontwikkelingsachterstand.
Jaarlijks worden zo’n 700 kinderen geboren bij wie sprake blijkt van een ontwikkelingsachterstand. Bij circa 50% blijft een verklarende diagnose uit, ondanks uitgebreid en vaak langdurig (genetisch) diagnostisch onderzoek. Dat zijn dus jaarlijks 300-400 kinderen.
Witte vlekken
Echter zonder diagnose is niet hetzelfde als ‘niets mankeren’. Vaak gaat het om (ultra-) zeldzame aandoeningen met een complexe zorgbehoefte. Deze kinderen en hun ouders vallen steeds tussen wal en schip. Zonder diagnose zijn er namelijk verschillende witte vlekken in het zorglandschap:
- Geen mogelijkheid voor lotgenotencontact
- Geen toegang tot de juiste medisch specialisten
- Problemen bij de aanvraag voor (medische) hulpmiddelen
Zorgnetwerken
Patiëntenkoepel VSOP zet zich in voor het dichten van de genoemde witte vlekken in de zorg voor kinderen zonder diagnose. Zo heeft VSOP het Platform ZON opgericht voor lotgenotencontact tussen mensen zonder diagnose.
Daarnaast werkt de VSOP samen met gespecialiseerde diagnostische poliklinieken aan het oprichten van een zorgnetwerk, zodat verwijzers met hun patiënten meteen bij een multidisciplinair diagnostisch team met expertise terecht kunnen. Dit zorgnetwerk adviseert bovendien bij het organiseren van goede zorg, ook wanneer er (nog) geen diagnose is gesteld. De website van dit zorgnetwerk www.diagnoseonbekend.nl is recent gelanceerd.
Zie ook:
Schat aan informatie over zeldzame afwijkingen
Website ontsluit informatie over meerdere syndromen
