Een website met betrouwbare medische informatie over zorg en begeleiding van kinderen en volwassenen met een genetisch syndroom. Dát is www.syndromen.net. Het is voor het eerst dat dergelijke uitgebreide informatie over meerdere syndromen gebundeld ontsloten wordt. De website, gericht op zorgverleners en ouders, is een initiatief van de VSOP (patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen), de Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten (NVAVG) en de opleiding tot arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG) van het Erasmus MC.
In Nederland heeft 1-2% van de kinderen en volwassenen een syndroom: een ernstige ontwikkelingsachterstand, of een verstandelijke beperking, die vaak gepaard gaat met meerdere lichamelijke aandoeningen. Vaak betreft het een zeldzame erfelijke aandoening. De zorg voor en begeleiding van deze mensen zijn vaak intensief en complex.
Betrouwbaar en overzichtelijk
AVG’s (Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten) hebben behoefte aan betrouwbare informatie over behandeling en begeleiding van mensen met een syndroom. Vaak is deze versnipperd, lastig te vinden en onduidelijk qua medische onderbouwing. De informatie voor zorgverleners kwam tot stand door een zorgvuldig ontwikkeltraject, waarbij gebruik is gemaakt van literatuuronderzoek en ‘expert opinion’. Na een commentaarronde onder leden van de beroepsvereniging NVAVG kreeg de syndroom-specifieke webinformatie voor zorgverleners de officiële status van ‘NVAVG-handreiking’.
Zeven syndromen
De website is in 2020 gelanceerd en omvat zeven syndromen: het CHARGE syndroom, het Kabuki syndroom, het Rett syndroom, het Smith-Lemli-Opitz syndroom, het Smith-Magenis syndroom, het Sotos syndroom en het Foetaal Alcohol Syndroom (FASD). Het 22q11.2 deletie syndroom en het Williams Beuren syndroom worden daar binnenkort nog aan toegevoegd. Bovendien is er een onderdeel opgenomen met praktische informatie voor mensen met vergelijkbare syndromen of met een syndroom, maar zonder duidelijke diagnose.
Van belang voor ouders
Ook voor ouders en begeleiders is het vaak lastig de juiste informatie te vinden. Naast informatie voor zorgverleners ontwikkelde de VSOP daarom ook voor hen praktische informatie. Hierin staat wat zij van zorgverleners kunnen verwachten, hoe zij met hen kunnen samenwerken, en wat zij zelf kunnen doen.
Geert Lammerlink, vader van een meisje (6) met het Kabuki syndroom, vertelt: ‘Ik wou dat ik 4 jaar geleden deze informatie had gehad toen de diagnose werd gesteld. Het had ons veel eerder het zelfvertrouwen kunnen geven dat we nu pas na vele gesprekken met artsen kregen. Het is objectief en betrouwbaar en geeft concrete handvatten waarmee je naar jouw kind en naar jouw situatie kunt kijken. Ik weet zeker dat we deze bron nog vaak zullen raadplegen als onze dochter opgroeit en we op nieuwe uitdagingen stuiten.’
Artsen enthousiast
AVG’s die meewerkten aan de ontwikkeling van de site, zijn positief. Ze vinden het fijn dat deze bron van verzamelde informatie er komt voor deze syndromen. Prof. dr. Connie Stumpel, klinische geneticus in het MUMC+ Maastricht en algemeen adviseur bij het project: “Er is op zich veel informatie over de verschillende syndromen, maar dat was tot nu toe nogal verspreid. Voor ouders is het dan een brei waar niet door te komen is. Het is fantastisch dat de ‘Googlende’ mens nu een plek heeft waar betrouwbare informatie gebundeld staat over alle aspecten van de syndromen – levensbreed en levenslang.”
Totstandkoming
De website is ontwikkeld door de VSOP (patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen) in nauwe samenwerking met de NVAVG (Nederlandse Vereniging van Artsen Verstandelijk Gehandicapten) en de AVG-opleiding en tevens met waardevolle bijdragen van diverse medisch adviseurs en patiëntenorganisaties. De website is financieel mogelijk gemaakt dankzij bijdragen van de Stichting Dioraphte en de VSOP.
