Er bestaat een scala aan zeldzame afwijkingen in een chromosoon of gen. De website www.erfelijkheid.nl biedt niet alleen informatie voor ouders met een kind met een zeldzame aandoening, maar ook over de begeleiding en behandeling door zorgprofessionals.
Voor ouders met een kind met een zeldzame afwijking in één van de chromosomen of genen is weinig Nederlandstalige informatie beschikbaar. Het Engelse Unique heeft maar liefst 48 bijzondere folders ontwikkeld over zeldzame afwijkingen in chromosomen en genen met daarin zowel medische informatie als ervaringen van ouders. Deze zijn nu vertaald naar het Nederlands. Zo willen we ouders begrijpelijke informatie geven over de aandoening van hun kind. Ook zijn er folders gemaakt voor mensen uit hun omgeving en artsen die hun kind begeleiden.
