De meeste mensen met autisme hebben dat niet van hun ouders geërfd. Veelal is autisme namelijk gerelateerd aan de aanwezigheid van nieuwe mutaties.
Dat blijkt uit nieuw onderzoek aan de Universiteit van Washington (UW) School of Medicine waarover ggznieuws.nl bericht. De bevindingen, gepubliceerd in het tijdschrift Cell, tonen aan dat deze nieuwe mutaties optreden in zowel coderende als niet-coderende gebieden van het genoom. Coderende gebieden bevatten genen die voor eiwitten coderen, terwijl ‘niet-coderende’ gebieden genactiviteit regelen, maar geen genen bevatten.
Autisme-onderzoek
Voor de studie gebruikte onderzoekers een enorme genomische database die is gecreëerd door het autonome onderzoeksinitiatief van Simons Foundation. Zij vergeleken de genen van 516 personen die enkelvoudig autisme hadden met de genoom van hun ouders en een broer of zus die niet door de stoornis was getroffen. Mutaties werden ook gevonden in gebieden van het genoom dat genen beïnvloedt voor embryonale stamcelontwikkeling en de ontwikkeling van foetale hersenen.
Bevindingen
Sommige vormen van autisme komen weliswaar meer voor in gezinnen, maar de meeste gevallen komen voor bij families zonder geschiedenis van de aandoening. De spontane gevallen van nieuwe mutaties verschijnen als de sperma of eitjes van de ouders zich vormen. Deze nieuw gevormde mutaties (de novo) verschijnen in het genoom van het kind. Zij komen ook niet voor bij de broers of zussen van het getroffen kind.
Over het algemeen waren zeer weinig van de nieuwe mutaties nodig om de kans op autisme te vergroten. Om de rol van deze mutaties op het ontwikkelen van autisme beter te begrijpen, zal het nodig zijn om de studie te herhalen bij veel meer ouders en hun kinderen.
Bronnen: ggznieuws.nl / newsroom.uw.edu
