Zeven procent van alle mannen krijgt te maken met onvruchtbaarheid. De oorzaak wordt met de huidige diagnostische tests meestal niet ontdekt. Nieuw onderzoek zet een stap in het ontrafelen van de oorzaken van onvruchtbaarheid bij de man. De bevindingen bieden bovendien aangrijpingspunten tot het verbeteren van de diagnostiek. Dit blijkt uit het promotieonderzoek van Manon Oud.
Onvruchtbaarheid bij mannen kan liggen aan de verminderde aanwezigheid of beweeglijkheid van zaadcellen. Ook een afwijkende vorm van de zaadcellen kan een rol spelen. Vaak ligt hier een genetische oorzaak aan ten grondslag. Next-Generation Sequencing (NGS) maakt het mogelijk om snel en goedkoop DNA te lezen en kan daarmee gebruikt worden om de genetische oorzaak te vinden. Tijdens haar promotietraject bij de afdeling Genetica aan het Radboudumc gebruikte Oud NGS om onderzoek te doen naar de oorzaken van mannelijke onvruchtbaarheid.
Nieuwe oorzaken
Eén van de methodes die Oud gebruikte, is exoom sequencing. Dit is een goede en betrouwbare methode om fouten in de genen te detecteren: Met haar onderzoek vond ze veertien nieuwe kandidaatgenen die mogelijk de oorzaak zijn van vervormde zaadcellen en ernstige beweeglijkheidsstoornissen van de zaadcellen. Daarnaast heeft Oud zich verdiept in mutaties (veranderingen) in het DNA die nieuw zijn ontstaan bij de ouders van onvruchtbare mannen toen de zaad- en eicellen werden aangemaakt. Deze zogenoemde de novo mutaties kunnen een rol spelen bij de onvruchtbaarheid van hun zonen. Oud vond sterke aanwijzingen dat deze mutaties in genen betrokken bij de aanleg en productie van zaadcellen, een belangrijke rol spelen bij mannelijk onvruchtbaarheid.
Verbeterde diagnostiek
Doordat op deze manier naar veel meer genen tegelijkertijd gekeken kan worden, kan men tot een betere diagnose komen. Ook zorgt de efficiëntere test voor het verlagen van de kosten. Deze nieuwe inzichten kunnen in de toekomst bijdragen aan een duidelijke diagnose. Het kan de man helpen bij het kiezen van een behandelstrategie. Manon Oud: “Door in kaart te brengen wat de oorzaak van onvruchtbaarheid is, kunnen we de mannen beter adviseren. Bijvoorbeeld over welke vruchtbaarheidsbehandelingen voor hen van toepassing zijn. Zo creëren we een realistischere verwachting.”
Expertisecentrum Mannelijke Onvruchtbaarheid
Het onderzoek van Manon Oud draagt bij aan de verbetering van de zorg in het kader van het Expertisecentrum Mannelijke Onvruchtbaarheid. Dit centrum zet zich in voor meer bekendheid van vruchtbaarheidsproblemen bij mannen. En geeft ook aandacht aan de emotionele of fysieke problemen die hierbij komen kijken.
Impact op de man
Manon Oud: “Het welzijn van de man wordt vaak onderschat. De focus is meestal gericht op de behandeling die de vrouw moet ondergaan door de onvruchtbaarheid van haar partner. Een onvruchtbaarheiddiagnose kan zwaar drukken op het mentale welzijn en levensgeluk van een man. Sommige mannen beschrijven dat ze zich minder man voelen door deze conditie. Dit ondanks dat ze er vaak niets aan kunnen doen. Waar vrouwen eerder en sneller professionele hulp en steun bij familie en vrienden zoeken en krijgen, ligt dit voor mannen vaak anders. Door meer aandacht te besteden aan de psychosociale aspecten van onvruchtbaarheid en de oorzaak hopen we het taboe te doorbreken. En kunnen we betere zorg bieden aan deze groep mannen.”
Bron: radboudumc.nl
Zie ook:
