Er is een gen ontdekt die betrokken is bij het ontwikkelen van een ernstige ontwikkelingsachterstand van kinderen. Deze achterstand kan nu sneller aan de hand van de vetsamenstelling van het bloed worden vastgesteld.
Onderzoekers van Amsterdam UMC hebben het gen ontdekt dat betrokken is bij een progressieve hersenziekte die leidt tot ernstige ontwikkelingsachterstand bij kinderen. Dat meldt zorgkrant.nl. De resultaten van dit onderzoek zijn gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Brain.
Als gevolg van deze hersenziekte lopen kinderen al in hun eerste levensjaar een ontwikkelingsachterstand op, krijgen epilepsie en hun motoriek gaat steeds verder achteruit. De ziekte hoort bij de groep van gecompliceerde erfelijke spastisch paraplegies.
Foutje in codering
De onderzoekers, die hebben samengewerkt met collega’s uit andere landen, zagen op MRI-scans dat hersenweefsel over de tijd kapot gaat. Dit komt door een ‘foutje’ in het PCYT2-gen dat codeert voor een eiwit dat betrokken is bij de aanmaak van vetten die de cel nodig heeft voor de opbouw van zijn membranen, de buitenste begrenzing van cellen. De activiteit van het eiwit was verlaagd in cellen, maar niet helemaal inactief. De onderzoekers stellen dat er waarschijnlijk geen leven mogelijk is als het PCYT2-gen helemaal uitgeschakeld is. Dit blijkt ook uit experimenten met zebravissen, die met een ‘mank’ eiwit overleefden, maar zonder eiwit niet.
Verstoorde vethuishouding
Met een analyse die lipidomics heet, konden de wetenschappers meer dan tweeduizend vetten van patiënten in kaart brengen. Dit bevestigt dat de vethuishouding bij de patiënten verstoord is. Het gaat om vetten die met name voor de hersenen van cruciaal belang zijn. Sinds kort wordt deze techniek ook toegepast in bloed om zo nieuwe patiënten veel sneller op te sporen.
Uit de lipidomics-analyse bleek verder dat het lichaam enigszins kan compenseren voor het gendefect. Dit biedt uitzicht op mogelijke nieuwe behandelingen.
Mutations in PCYT2 disrupt etherlipid biosynthesis and cause a complex hereditary spastic paraplegia
Bron: zorgkrant.nl
