Door spinale spieratrofie (SMA) op te nemen in de hielprikscreening, kunnen kinderen met de ernstigste varianten van de ziekte behandeld worden voordat ze symptomen ontwikkelen. Dat voorkomt dat er onherstelbare schade aan het zenuwstelsel ontstaat. Daarom adviseert de Gezondheidsraad SMS de hielprikscreening uit te breiden met SMA. Dat schrijft de raad aan de staatssecretaris van VWS.
Spinale spieratrofie is een ernstige ziekte waarbij schade ontstaat aan de zenuwcellen die de beweging aansturen. Hierdoor gaat steeds meer spierkracht verloren. Eenmaal opgelopen schade is onherstelbaar. De ziekte treft jaarlijks ongeveer vijftien jonge kinderen in Nederland.
Het middel nusinersen vermindert bij zeker de helft van de behandelde patiënten de symptomen van SMA. Hoe eerder de behandeling start, hoe groter het effect. De winst hiervan weegt op tegen het nadeel, namelijk dat er ook kinderen opgespoord worden bij wie niet duidelijk is of behandeling nodig is. Omdat SMA ook met behandeling een ernstige ziekte blijft, adviseert de raad ook een aanbod te overwegen van screening op dragerschap voorafgaand aan de conceptie.
Evaluatie screening
Omdat het middel pas kort op de markt is, is er nog niet veel onderzoek beschikbaar. De resultaten die er zijn, zijn veelbelovend. Er zijn ook goede testen beschikbaar waarmee SMA kan worden opgespoord. Wel moet onderzocht worden hoe deze werken in de Nederlandse praktijk en hoeveel patiënten met een onduidelijke prognose worden gevonden. De Gezondheidsraad beveelt aan de screening na vijf en tien jaar te evalueren.
Download ‘samenvatting Neonatale screening op spinale spieratrofie’1/6
Download ‘advies Neonatale screening op spinale spieratrofie’2/6
Download ‘adviesaanvraag Hielprikscreening op SMA’3/6
Download ‘aanbiedingsbrief Neonatale screening op spinale spieratrofie’4/6
Download ‘persbericht Spinale spieratrofie opnemen in hielprikscreening’5/6
Bron: Gezondheidsraad
