Bij naar schatting 10 tot 30 procent van alle patiënten met autisme kunnen genetische factoren worden aangetoond. Zo’n vijftien jaar geleden was dit bij hoogstens 2 tot 3 procent van de patiënten mogelijk. Maar klinische implicaties heeft deze kennis nog veel te weinig.

Aldus jeugdpsychiater Jacob Vorstman (UMC Utrecht Hersencentrum) e.a. in een overzichtsartikel dat verscheen in Nature Reviews Genetics waarover medischcontact.nl bericht. Vorstman constateert een grote discrepantie tussen de ‘opzienbarende genetische onderzoeksresultaten en de bescheiden klinische toepassing ervan’. Zo heeft recent onderzoek laten zien dat ruim 40 procent van de verschillende genetische bevindingen bij kinderen met ontwikkelingsstoornissen veranderingen in het klinisch beleid noodzakelijk maakte.

Verhoogde kwetsbaarheid
‘Autismerisicovarianten’ kunnen namelijk gepaard gaan met een verhoogde kwetsbaarheid voor andere aandoeningen, zowel binnen als buiten het zenuwstelsel. Denk aan aandoeningen van het maagdarmstelsel, endocriene stoornissen of hartafwijkingen. Zelf ziet Vorstman nogal wat kinderen met het deletie-22q11.2-syndroom – een zeldzame chromosomale afwijking. “Dertig procent van hen heeft ook autistische symptomen. Omgekeerd zou genetisch onderzoek bij kinderen met autisme dit deletiesyndroom aan het licht kunnen brengen, wat somatische implicaties heeft; je moet deze kinderen dan ook altijd doorverwijzen naar de kinderarts.”

Herhalingsrisico
Het aantonen van een of meer genetische factoren  kan bovendien op zich zelf – dus ook zonder behandelconsequenties – belangrijk zijn voor patiënt en familie, meent Vorstman. “In sommige gevallen levert het belangrijke informatie over het herhalingsrisico; de informatie vanuit het genetisch onderzoek kan ouders helpen bij de beslissing om al dan niet nog een kind te krijgen. Dat geldt ook als er sprake is van een nieuwe mutatie als er een kinderwens is en je kunt laten zien dat bijvoorbeeld de autistische broer van de moeder in spe een de novo-variant heeft. Dan ligt het risico op een kind met autisme heel dicht tegen het bevolkingsrisico aan.”

AdvertentieAbonneren op lentenummer

Neurobiologische oorzaken
De genetische varianten bieden ook steeds meer  inzicht in de neurobiologische oorzaken van autisme, stelt de jeugdpsychiater: ‘We kunnen deze genen groeperen naar hun biologische functie. Zo weten we dat – althans bij een deel van de patiënten met autisme –  genetische varianten interfereren met  de synaptische plasticiteit van het brein.

Overzicht genetische afwijkingen
Vorstman e.a. geven in hun artikel een overzicht van bekende genetische afwijkingen en laten zien dat een groot aantal daarvan ook een rol speelt bij andere psychiatrische ziektebeelden,  zoals ADHD. “Je kunt je daarom afvragen of onze indeling op basis van symptomen, die op zichzelf overigens verdedigbaar is, wel voldoet. De DSM is geen biologieboek. Kinderen met de diagnose autismespectrumstoornis hebben bijvoorbeeld vaak ook ADHD-symptomen.”

Autism genetics: opportunities and challenges for clinical translation

Vakblad Vroeg is er voor professionals die werken in de geboortezorg en met kinderen tot zeven jaar en hun ouders. Een abonnement kost slechts €28,- per jaar.

Ontdek ons VROEG-magazine

Vakblad Vroeg is er voor professionals die werken in de geboortezorg en met kinderen tot zeven jaar en hun ouders. Sleutelwoorden zijn preventie, vroegtijdige onderkenning en vroeghulp. Ons kwartaalmagazine biedt achtergrond en verdieping. Een abonnement kost slechts € 28,- per jaar.

Meld je aan voor de nieuwsbrief

Meld je aan voor de nieuwsbrief

Op de hoogte blijven van alle ontwikkelingen op het gebied van de geboortezorg en de zorg rond het jonge kind en zijn ouders? Schrijf je dan in voor onze wekelijkse nieuwsbrief. Deze verschijnt iedere dinsdagochtend.

"*" geeft vereiste velden aan