Onderzoek naar genetische oorzaken van taalontwikkelingsstoornissen

0
570

GENTOS. Onder deze naam is bij Radboudumc is een wetenschap­pelijk onderzoek gestart naar de genetische oorzaken van taalontwikkelingsstoornissen. Belangrijk, want veranderingen in het DNA spelen waarschijnlijk een grote rol bij het ontstaan van taalontwikkelingsstoornissen (TOS). De onderzoekers zijn op zoek naar deelnemers.

Het doel van het GENTOS-onderzoek is uitzoeken hoe vaak met uitgebreid DNA-onderzoek een genetische oorzaak is aan te wijzen bij kinderen/jongeren met TOS. Zo hopen de onderzoekers meer te weten te komen over hoe TOS ontstaat en hoe vaak er sprake is van een nieuwe DNA-verandering bij het kind of juist een DNA-verandering die ook bij één van de ouders aanwezig is.

Kind/jongvolwassene met TOS gezocht!

Voor dit onderzoek worden kinderen/jongvolwassenen met TOS en hun beide ouders gezocht. Om als familie in aanmerking te komen voor deelname aan dit onderzoek moet aan de volgende voorwaarden worden voldaan.

Kind/jongvolwassene:

  • Leeftijd 3-25 jaar
  • TOS in Nederland vastgesteld
  • Indicatie voor Cluster 2 onderwijs of ambulante Cluster 2 ondersteuning
  • (Non-verbaal) IQ van 70 of hoger
  • Geen diagnose autismespectrumstoornis (ASS)
  • Er is nog geen DNA-onderzoek verricht door middel van exoomsequencing of genoomsequencing, óf de uitslag hiervan is nog niet bekend

Familie:

  • Beide biologische ouders zijn beschikbaar voor het genetisch onderzoek
  • Eventuele andere kinderen in het gezin (broers/zussen, de persoon met TOS) en beide ouders hebben zelf geen taal-/spraakproblemen gehad, hebben geen autismespectrumstoornis en hebben geen speciaal onderwijs gevolgd.

Wat houdt deelnemen aan dit onderzoek in?

Het kind/de jongvolwassene met TOS komt samen met zijn/haar ouders eenmalig naar de polikliniek Klinische Genetica van het Radboudumc in Nijmegen. Daar hebben zij een afspraak met een arts-onderzoeker om de (taal)ontwikkeling en medische voorgeschiedenis in kaart te brengen. Voor het DNA-onderzoek is vervolgens een bloedafname nodig bij het kind/de jongvolwassene en bij beide ouders. Met het onderzoek zoekt men naar DNA-veranderingen die mogelijk de oorzaak zouden kunnen zijn van de TOS bij het kind/ de jongvolwassene. Het DNA van ouders wordt gebruikt om te kijken of deze DNA-veranderingen nieuw zijn ontstaan bij het kind, of zijn overgeërfd van (een van de) ouders.

Uitslag

Deelnemers krijgen in principe geen uitslag van het onderzoek. Mocht er bij het onderzoek een mogelijke oorzaak van de taalontwikkelingsstoornis aan het licht komen, dan kan het zijn dat zij wel een uitslag krijgen. Zij worden dan uitgenodigd op de polikliniek Klinische Genetica van het Radboudumc. Dit om te bespreken wat de bevinding voor hen precies betekent.

Lees verder op radboudumc.nl.

------
Abonneer u op onze gratis digitale nieuwsbrief en u ontvangt wekelijks een overzicht van relevante ontwikkelingen rond vroeghulp- en -signalering

LAAT EEN REACTIE ACHTER

Please enter your comment!
Please enter your name here