Uit promotieonderzoek blijkt dat fouten in vijf genen aan de basis liggen van stoornissen in de ontwikkeling van taal. Daarnaast bestaan er veel meer gemuteerde genen die zulke stoornissen veroorzaken. Daarom is het van belang om veel vaker genetisch diagnostisch onderzoek te doen bij kinderen die ernstig achterblijven met praten.
In Nederland kampt zeven procent van de kinderen met een taal- en spraakontwikkelingsstoornis. Toch is dit, zeker in vergelijking met bijvoorbeeld ADHD, autisme of dyslexie, een relatief onbekende aandoening. Terwijl het juist vaak samen met deze aandoeningen voorkomt. Bij een deel van deze kinderen is de taalstoornis ernstig: zij ontwikkelen zich niet goed en komen in het speciaal onderwijs terecht. Dan is het zinvol om de oorzaak te achterhalen. En die zit vaak in de genen.
Fouten in genen
Klinisch geneticus in opleiding Lot Snijders Blok beschrijft in haar proefschrift fouten in vijf nieuwe genen die aan de basis liggen van deze stoornissen in de taal. Zij dook in het dna van tientallen families en spoorde zo vijf nieuwe genen op met fouten die taalstoornissen veroorzaken. “Het gaat om genen die allerlei processen in het lichaam regelen en belangrijk zijn voor bijvoorbeeld de ontwikkeling van de hersenen. Die genen zijn niet verantwoordelijk voor het ontstaan van taal en spraak, maar fouten in deze genen kunnen die ontwikkeling wel verstoren. We verwachten dat er nog veel meer genen bestaan die zulke stoornissen veroorzaken.”
Han Brunner, hoogleraar klinische genetica, plaatst de nieuwe fouten in het dna in een breder perspectief: “Mensen denken graag in hokjes. Ze willen het liefste dat een fout in een bepaald gen leidt tot een bepaalde ziekte. Maar daarmee doen we de complexiteit van de genetica tekort. Bij deze kinderen is altijd meer aan de hand dan alleen de taal- of spraakstoornis en die mogen we daarom niet los zien van de ontwikkeling van de rest van het brein. Ik denk dat de genetische fouten die wij vinden de basis vormen voor een kinderarts om niet alleen iets aan de taalstoornis te doen, maar een meer holistische aanpak te kiezen.”
Opluchting
De gevonden genetische fouten kunnen nog niet worden gerepareerd. Waarom is het dan belangrijk dat we een genetische oorzaak zoeken? Lot: “Bij deze ouders leeft veel twijfel of de achterstand van hun kind misschien aan de opvoeding ligt of dat ze in de begeleiding van hun kind tekort zijn gekomen. Het is dan echt een opluchting als we een genetische oorzaak vinden voor de problemen. Ook willen ouders met een kinderwens graag weten hoe groot de kans is dat een volgend kindje dezelfde aandoening krijgt. Dat kunnen we uitzoeken als we ook het DNA van de ouders analyseren.”
Richting aan behandeling
Daarnaast geeft een genetische oorzaak richting aan de behandeling. “Op basis van het DNA-onderzoek schatten we in wat we bij een kind mogen verwachten. Zijn de aandoeningen mild of ernstig? Gaat het kind überhaupt ooit leren praten? Of kunnen we beter direct starten met een bepaalde behandeling, zoals het leren van ondersteunende gebaren? En van sommige genetische fouten weten we dat ze ook gepaard gaan met andere aandoeningen, zoals hartafwijkingen. Daar wil je op tijd bij zijn.”
Twee stoornissen met jouw naam
Genetische diagnostiek moet dus beter op de kaart komen bij hulpverleners. “Ik hoor vaak dat bijvoorbeeld logopedisten denken dat de aandoening niet erfelijk is, omdat taalproblemen niet in de familie voorkomen. Maar juist bij kinderen met gezonde ouders zonder ontwikkelingsproblemen kan heel goed een nieuwe mutatie ontstaan en is DNA onderzoek van toegevoegde waarde. Ik vind het heel interessant als een kind zich totaal anders ontwikkelt dan de ouders, juist dan wil ik alles weten van het DNA.”
De stoornissen veroorzaakt door twee van de beschreven genen zijn inmiddels naar de onderzoekster vernoemd. Bij het Snijders Blok-Fisher-syndroom dragen kinderen een fout in het gen POU3F3. Bij het Snijders Blok Campeau-syndroom zit de fout in het gen CHD3. In beide gevallen ontstaat een achterstand in de algemene ontwikkeling en komen problemen voor met taal en spraak.
Kinderen gezocht
Op de afdeling Genetica van het Radboudumc loopt een klinische studie, waarvoor Lot Snijders Blok kinderen zoekt met ernstige spraak- en taalontwikkelingsstoornissen met een normaal IQ en waarbij beide ouders deze aandoening niet hebben. Meer informatie over deze GENTOS-studie vindt u hier.
Bron: radboudumc.nl
