De NIPT-test wint snel aan populariteit. Sinds de introductie in april vorig jaar lieten twee op de vijf zwangere en de test doen, in totaal zo’n 73.000 vrouwen. De resultaten van de test zijn nauwkeuriger dan op basis van studies werd verwacht.
Dat blijkt uit nieuwe cijfers van niptconsortium.nl. Met de NIPT-test kunnen drie syndromen worden aangetoond: het syndroom van Down, het syndroom van Edwards (trisomie 18) en het syndroom van Patau (trisomie 13).
In Nederland wordt de Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) sinds 1 april 2017 in onderzoeksverband aangeboden aan alle zwangere vrouwen als alternatief voor de combinatietest. De resultaten laten zien dat als een zwangere kiest voor screening zij vaker kiest voor de NIPT dan voor de combinatietest. Daarbij test de Nederlandse NIPT nauwkeuriger dan op basis van studies werd verwacht. Zwangeren betalen 175 euro voor de NIPT, vergelijkbaar met de 170 euro voor de combinatietest.
De cijfers
In het eerste jaar hebben ongeveer 73.000 zwangeren de NIPT laten doen. Dit komt neer op zo’n 42% van alle zwangere vrouwen in Nederland. Ongeveer 3% van de zwangeren deed de combinatietest. Vóór de introductie van de NIPT koos 34% van de zwangeren voor screening met de combinatietest (cijfers 2016). Daarnaast liet een onbekend maar significant deel van de zwangeren de NIPT in het buitenland doen, waardoor het werkelijke percentage zwangeren dat in 2016 koos voor screening hoger lag.
In 0,3% van de zwangerschappen waarbij de NIPT wordt gedaan worden er aanwijzingen gevonden dat het ongeboren kind downsyndroom heeft; voor edwards- en patausyndroom is dat ieder 0,1%. Deze getallen komen overeen met wat vooraf was geschat op basis van internationale studies.
Zeer nauwkeurig
Na een verhoogde kans bij de combinatietest is de kans gemiddeld 5% dat er echt sprake is van een aandoening. Na een afwijkende NIPT was vooraf de verwachting dat dit 75% zou zijn voor downsyndroom. Uit het onderzoek blijkt nu dat dit percentage gemiddeld veel hoger ligt. Ook voor edwards- en patausyndroom liggen de percentages hoger. Dit betekent dat de NIPT vaker klopt dan verwacht.
Als er na NIPT aanwijzingen zijn voor een chromosoomafwijking is, om zekerheid te krijgen, vervolgonderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) nodig. Dit komt omdat de NIPT een afwijkende uitslag kan geven terwijl het ongeboren kind geen aandoening heeft. De NIPT-uitslag klopt niet altijd omdat het geteste DNA in het bloed van de moeder afkomstig is van de moederkoek. Soms is er in de moederkoek wel een afwijking die niet bij het kind aanwezig is.
Nevenbevindingen
Van de vrouwen die kiezen voor NIPT kiest de meerderheid (ongeveer 78%) van de zwangeren om ook andere bevindingen dan down-, edwards-, en patausyndroom te horen, de zogenaamde nevenbevindingen. Het gaat dan om zeldzame, ernstige chromosomale afwijkingen bij het kind, of om afwijkingen van de moederkoek. In uitzonderlijke gevallen wordt een afwijking gevonden bij de moeder. In het eerste jaar werd aan 0,4% van de zwangeren een nevenbevinding gerapporteerd. Ook bij deze uitslagen is vervolgonderzoek nodig om de uitslag te bevestigen.
TRIDENT-studies
In studie-verband wordt onderzocht hoe NIPT het beste in Nederland ingevoerd kan worden (TRIDENT-studies, Trial by Dutch laboratories for Evaluation of Non-Invasive Prenatal Testing). Welke keuzes maken zwangeren? Welke informatie hebben zwangeren en hun partners nodig? Hoe verloopt de introductie van NIPT? Deze studies bepalen mede de uitvoering en inrichting van prenatale screening in de toekomst.
Meer informatie
Meer informatie over de TRIDENT studies is te vinden op www.meeroverNIPT.nl
Op website www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl kunnen zwangeren en hun partner meer lezen over de screening op down-, edwards- en patausyndroom en de verschillende testen. De website bevat ook de keuzehulp ‘Bewust kiezen’. Deze kan helpen om gedachten over de screening op een rij te zetten.
Bron: niptconsortium.nl
