Nevenbevindingen van de Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) kunnen belangrijk zijn voor de gezondheid van moeder en kind. Zo leidt vrijwel iedere chromosoomafwijking in het kind tot ernstige gezondheidsproblemen. Een nevenbevinding wordt bijna net zo vaak gevonden als het downsyndroom.
Dat blijkt uit onderzoek van het landelijk NIPT-consortium. Het onderzoek vond plaats in het kader van de TRIDENT-2-studie (zie slotalinea).
Met de NIPT kunnen zwangere vrouwen laten onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat het ongeboren kind down-, edwards-, en patausyndroom heeft. Er kunnen echter ook andere chromosoomafwijkingen worden gevonden bij het kind, bij de moeder of in de moederkoek. Dat worden nevenbevindingen genoemd. ‘Daarom is het wenselijk dat juist deze zwangerschappen extra aandacht krijgen en intensiever worden opgevolgd om de gezondheid van moeder en kind in de gaten te houden’, stelt dr. Robert-Jan Galjaard, klinisch geneticus van het Erasmus MC.
Chromosoomafwijkingen
De onderzoekers toonden aan dat als een chromosoomafwijking in het kind wordt teruggevonden, dit meestal leidt tot ernstige gezondheidsproblemen. Dit is anders in de groep waar de chromosoomafwijking alleen in de moederkoek wordt gevonden en niet in het kind. Zwangere vrouwen in deze groep ontwikkelen vaker zwangerschapsvergiftiging ofwel pre-eclampsie. Ook worden kinderen in deze zwangerschappen vaker geboren met een te laag geboortegewicht. Daarnaast zien de onderzoekers een licht verhoogde kans op vroeggeboorte.
Vier op de duizend
Driekwart van de zwangeren die kiezen voor de NIPT willen ook nevenbevindingen horen. Vier op de duizend van hen krijgen te horen dat er een aanwijzing voor een nevenbevinding is. Dit is bijna net zo vaak als downsyndroom wordt gevonden. Om zeker te weten om wat voor nevenbevinding het gaat, is vervolgonderzoek met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig.
Extra aandacht
Op basis van deze resultaten kan de voorlichting over de NIPT en de begeleiding van zwangere vrouwen worden verbeterd. Ook voor andere landen is dit onderzoek van belang om te bepalen of ze nevenbevindingen willen rapporteren.
Over de TRIDENT-studies
In de TRIDENT-2-studie is voor het eerst op grote schaal informatie verzameld over zwangerschappen met een nevenbevinding na de NIPT. De resultaten zijn gepubliceerd in het American Journal of Human Genetics
De TRIDENT-studies (Trial by Dutch laboratories for Evaluation of Non-Invasive Prenatal Testing) onderzoeken de implementatie van de NIPT in de Nederlandse prenatale screening. De door ZonMw en het ministerie van VWS mogelijk gemaakte TRIDENT-2 studie wordt uitgevoerd door het NIPT Consortium, waarin de acht Nederlandse UMC’s o.a. samenwerken met de beroepsorganisaties NVOG, KNOV, VKGN en VKGL, Erfocentrum, de VSOP, patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen, en de Regionale Centra voor Prenatale Screening.
In Nederland zijn drie NIPT-laboratoria: in het Amsterdam UMC locatie VUmc, Erasmus MC Rotterdam en Maastricht UMC+.
Bron: amazingerasmusmc.nl
Zie ook:
