Veel kinderen kampen met zeldzame ontwikkelingsstoornissen zonder dat hier de vinger op kan worden gelegd. Simpelweg omdat een diagnose uitblijft. Gezichtsherkenning gebaseerd op een computermodel brengt hier nu verandering in. Dankzij de innovatie, ontwikkeld door onderzoekers van het Radboudumc, kunnen artsen vaker de juiste diagnose stellen.
Tegenwoordig bekijken genetici met één test alle 20.000 genen die een mens heeft. Dit maakt het mogelijk om vaker de erfelijke oorzaak van onbegrepen ontwikkelingsstoornissen bij kinderen te achterhalen. Denk daarbij aan een verstandelijke beperking of autisme spectrum stoornis. Het lastige is dat genen vaak heel veel verschillende afwijkingen bevatten. Daarom is het lang niet altijd duidelijk of ze wel of niet bijdragen aan een ontwikkelingsstoornis en blijft een diagnose uit. Nu blijkt dat gezichtsherkenning hier uitkomst in kan brengen.
Gezichtskenmerken
De onderzoekers combineerden gezichtsherkenning met andere gegevens uit het medische dossier van een groep kinderen met veertig verschillende syndromen. Vervolgens gaven ze een computer de opdracht: herken de syndromen op basis van deze combinatie van gegevens. Ze ontwikkelden dit computermodel samen met de onderzoeksgroep van Marcel van Gerven, hoofd van de afdeling Artificiële Intelligentie aan de Radboud Universiteit.
Syndromen herkennen
Vaak gaat een ontwikkelingsstoornis gepaard met andere lichamelijk kenmerken, waaronder in het gezicht. Dan noemen we het een syndroom. ‘Het computermodel bleek 37 syndromen juist te herkennen’, vertelt Lex Dingemans, onderzoeker van de afdeling Genetica. ‘Hiermee kan een arts vaker de juiste diagnose stellen bij kinderen met een afwijking in een bepaald gen. Dat is van groot belang voor zeer zeldzame syndromen. Van sommige van deze syndromen zijn er wereldwijd namelijk maar een tiental individuen bekend.’
Met het model kunnen ook verbanden worden aangetoond tussen afwijkingen in het gen en de kenmerken van de ontwikkelingsstoornis. ‘Dat biedt mogelijkheden voor nieuwe behandelingen specifiek toegespitst op deze genetische afwijkingen’, zegt Lisenka Vissers, één van de onderzoeksleiders. ‘We hopen dat we deze kinderen in de toekomst een gepersonaliseerde therapie kunnen aanbieden.’
Krachtig hulpmiddel
Het model zal op zichzelf overigens geen diagnose stellen. ‘Die verantwoordelijkheid blijft altijd liggen bij de behandelend arts’, aldus klinisch geneticus Bert de Vries, mede onderzoeksleider. ‘Zie het als een heel krachtig hulpmiddel. We maken het computermodel vrij beschikbaar, zodat iedereen het kan gebruiken.’
De Vries geeft aan dat de impact van het kunnen stellen van een diagnose bij deze kinderen niet mag worden onderschat: ‘Familieleden leven vaak vele jaren in onzekerheid. Zo hebben we laatst een syndroom vastgesteld bij een kind dat we vijftien jaar geleden voor het eerst onderzochten. Ook na zoveel jaar gaf dit duidelijkheid en heel veel rust voor de ouders en overige familieleden.’
AI-based phenomics to quantify rare disease and genetic variation.
Bron: radboudumc.nl
