Ziekte ALD voortaan met hielprik in vroeg stadium op te sporen

0
124

Adrenoleukodystrofie (ALD) in de kinderleeftijd kan met name voor jongens fataal zijn. Bij wijze van proef is ALD afgelopen jaar regionaal in de hielprikscreening opgenomen. De proef is succesvol verlopen, laat onderzoeksleider Stephan Kemp (Amsterdam UMC) weten. Naar verwachting wordt ALD daarom in 2023 toegevoegd aan het hielprikprogramma.

Elk jaar worden zo’n zes tot tien jongens in Nederland geboren met ALD, een metabole ziekte. Zij komen nu vaak te laat en met omwegen bij de juiste arts terecht, vooral omdat de eerste symptomen aspecifiek zijn. Zo lijkt een aantal symptomen te wijzen op autisme of ADHD.

Een jongen met ALD, wordt vanaf 3 maanden oud gecontroleerd op de eerste symptomen. Bij 1 op de 2 jongens ontstaat schade aan de bijnierschors voor de leeftijd van 10 jaar. Dit is goed te behandelen met hormoontabletten. De diagnose is echter vaak pas laat, wat tot ziekte en ziekenhuisopnames kan leiden. Bij 1 op de 3 jongens ontstaat hersenschade: cerebrale ALD. Alleen bij een tijdige diagnose – voordat klachten optreden – bestaat er een behandeling: een beenmergtransplantatie. Zonder een behandeling is de ziekte dodelijk. Daarom is zo vroeg opsporen van de ziekte levensreddend.

Regionale proef

Van 1 januari tot en met 31 december 2021 controleerde men het hielprikbloed van pasgeboren baby’s in de provincies Gelderland, Utrecht, Overijssel en Noord-Holland ook op adrenoleukodystrofie ALD, naast de 25 andere ziekten die nu in de hielprikscreening zitten. Kemp: “We hebben vier patiëntjes met ALD gevonden, die nu meteen worden opgevolgd met een behandelplan. Ook is aangetoond dat deze ziekte in de hielprik kan én dat je hierbij alleen de jongens kunt uitfilteren.”

Na de diagnose

Wat gebeurt er nu als uit de hielprik de diagnose ALD volgt? Kemp: “Stel, op dinsdag komt via de medisch adviseur van het hielprikprogramma de uitslag binnen. Dan plant men op de poli in Amsterdam, het AMC, direct een afspraak. De medisch adviseur informeert de huisarts en deze gaat op woensdag naar het gezin om de uitslag overbrengen. Het gezin wordt dan binnen 24 uur al op de poli verwacht. Daar krijgen zij meteen duidelijk informatie over wat de diagnose inhoudt en welk behandeltraject volgt. Ze komen in het expertisecentrum, ondergebracht bij het Amsterdam Leukodystrophy Center van de afdeling kinderneurologie, bij mijn collega kinderneuroloog Marc Engelen.”

Anders voor meisjes

ALD uit zich, net als meer metabole ziekten, in verschillende zwaartes, zoals bleek bij Lorenzo en Keano. Het ene kind is ernstiger aangedaan dan het andere, soms zelfs binnen gezinnen. Bij meisjes uit de ziekte zich pas op volwassen leeftijd. Daarom is er in Nederland voor gekozen om alleen jongens met de hielprik te testen op ALD. Hiermee heeft Nederland een primeur. Kemp: “Veel landen hebben een hielprikprogramma, en een aantal met ALD, maar per land of per staat, zoals in Duitsland en de V.S., verschillen de voorwaarden waarmee een ziekte in de hielprik komt. In Nederland moet een ziekte op de kinderleeftijd ernstig én behandelbaar zijn.” Het testen van alleen jongens in een hielprikprogramma is uniek in de wereld. Er was geen voorbeeld. De onderzoeksgroep heeft daarom een screeningsalgoritme ontwikkeld. Hiermee kan men én hielprikbloed testen op het aantal X-chromosomen (Stap 2: de X-teller; jongens hebben 1 X en meisjes hebben er twee) en op ALD.

Kansen voor meer onderzoek

Kemp ziet dat Nederland binnen het hielprikprogramma niet alleen de ziekten vaststelt, maar dat er ook veel (anonieme) data beschikbaar is. “Door deze data te bestuderen krijgen we mogelijk inzicht in het effect van bijvoorbeeld geboortegewicht, zwangerschapsduur of leeftijd (in dagen) bij afname van de hielprik op de ALD test. Het liefst zou ik pleiten voor een programma waarin per ziekte in de hielprik een promoverende (arts-)onderzoeker zich minstens een jaar verdiept in dit soort data. Hier valt nog veel winst te behalen.”

De SCAN Studie onderzoeksgroep van Kemp heeft meerdere wetenschappelijke artikelen geschreven over ALD en over de proefscreening, waaronder een artikel in Frontiers in Cell and Development.

Bron: metakids.nl

Zie ook:

------
Abonneer u op onze gratis digitale nieuwsbrief en u ontvangt wekelijks een overzicht van relevante ontwikkelingen rond vroeghulp- en -signalering

LAAT EEN REACTIE ACHTER

Please enter your comment!
Please enter your name here