Het bloed van pasgeboren jongens zal vanaf 1 oktober 2023 ook getest worden op de stofwisselingsziekte adrenoleukodystrofie (ALD). Bij tijdige ontdekking is deze bij jongens ernstige ziekte behandelbaar. Bij meisjes is ALD niet behandelbaar. Hun klachten zijn echter meestal mild en ontstaan pas op latere leeftijd. Daarom wordt de test op ALD alleen uitgevoerd bij jongens. Amsterdam UMC speelt een belangrijke rol bij de screening en behandeling.
Adrenoleukodystrofie (ALD) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Jongens met ALD kunnen ernstige schade aan de hersenen en bijnieren ontwikkelen. Vroege opsporing en tijdige behandeling kunnen dit voorkomen.
Hielprikscreening
In de eerste week na de geboorte worden een paar druppels bloed afgenomen uit de hiel van het kind. Het bloed wordt in het laboratorium onderzocht op 27 ernstige, zeldzame aangeboren ziekten. Na een afwijkende hielprikuitslag voor ALD wordt het kind voor verder onderzoek doorverwezen naar Amsterdam UMC. Als de diagnose ALD in het expertisecentrum ALD wordt bevestigd, blijft het kind daar onder controle. Dit zorgt ervoor dat de behandeling van ALD op het juiste moment kan beginnen. De verwachting is dat de hielprik in Nederland jaarlijks 5 tot 10 pasgeboren jongens met ALD op zal sporen.
Ernstige afwijkingen witte stof
Welke klachten een jongen met ALD krijgt, is bij de diagnose nog niet te voorspellen. Zonder behandeling krijgt 1 op de 3 jongens met ALD ernstige afwijkingen van de witte stof in de hersenen. Dit heet cerebrale ALD. Bij vroege opsporing door periodieke controle kan dit goed worden behandeld met een beenmergtransplantatie. Bij latere opsporing kan het kind ernstig ziek worden door een tekort aan het bijnierschorshormoon cortisol. Wanneer dit tekort tijdig wordt ontdekt kan gestart worden met hormoonbehandeling, wat schade voorkomt.
Vervolgprogramma
Amsterdam UMC en de ALD-onderzoeksgroep zullen een blijvende belangrijke rol spelen na de start van de landelijke screening. Alle jongens bij wie de test ALD uitwijst, worden verwezen naar Amsterdam UMC en in een vervolgprogramma opgenomen. Daarnaast blijft hoofdonderzoeker Stephan Kemp als adviseur betrokken bij het RIVM om de komende jaren de monitoring en analyse van alle gegevens te doen. Kemp is verbonden aan het Laboratorium Genetische Metabole Ziekten.
Kinderneuroloog Marc Engelen: “Vanaf het moment dat wij weten dat een jongen ALD heeft, kunnen wij de ziekte goed in de gaten houden en op tijd met behandeling starten. We hebben hier inmiddels een heel protocol voor ingericht.”
Bron: amsterdamumc.org/nl
