De uitslag van genetisch onderzoek bij ernstige zieke kinderen op de intensive care en neonatologie van het Erasmus MC Sophia volgt voortaan binnen twee dagen in plaats van twee weken. De toepassing van een nieuwe technologie in combinatie met multidisciplinaire expertise maakt dit mogelijk. Voorlopig gebeurt dit alleen in het kader van een studie.
Een genetische diagnose is belangrijk om de juiste behandelbeslissingen te nemen. Ook geeft het ouders of verzorgers duidelijkheid en kan het inzicht geven in het verloop van de aandoening. Jaarlijks wordt bij zo’n 10 procent van ernstig zieke kinderen een geneticus gevraagd om mee te kijken. In ongeveer 25 gevallen (10 procent) is er een indicatie voor spoedanalyse. Dat kan bijvoorbeeld gaan om een pasgeborene met ernstige epileptische aanvallen, kinderen met een aangeboren hartaandoening of kinderen bij wie het vermoeden bestaat van een andere aangeboren aandoening of syndroom.
Snel en volledig
Met de nieuwe technologie (Oxford Nanopore Sequencing) kan heel snel een volledig scala aan genetische afwijkingen opgespoord worden. Ook is er minder voorbewerking van het dna-materiaal nodig. “We kunnen het genetisch materiaal niet alleen snel, maar ook heel gericht of juist heel breed analyseren”, legt afdelingshoofd Klinische Genetica prof. Tjitske Kleefstra uit. “Waar we voorheen meerdere testen nodig hadden, kan het met deze nieuwe methode allemaal gecombineerd.”
Het Erasmus MC is het eerste ziekenhuis in Nederland dat deze ultrasnelle genetische diagnostiek aanbiedt. Inmiddels hebben de eerste ernstig zieke kinderen binnen 48 uur een genetische diagnose gekregen.
Onderdeel studie
Voorlopig is dit nog geen routinezorg, maar onderdeel van studie die moet uitwijzen of de nieuwe technologie inderdaad meer en snellere diagnoses oplevert. Maar ook wat de gevolgen zijn voor de behandelbeslissingen, wat de psychologische impact is op ouders of verzorgers en hoe het zit met de kosteneffectiviteit.
Het onderzoek naar genetische sneldiagnostiek wordt mede mogelijk gemaakt met subsidie van de Stichting Vrienden van Sophia.
Bron: amazingerasmusmc.nl
