De ziekte van Batten is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte die vooral kinderen treft. Aantasting van het zenuwstelstel leidt tot achteruitgang van motorische functies, het geheugen en het denken. Blindheid is vaak een gevolg. In het proefschrift ‘Batten Disease – Beyond the Blind Spots’ zijn nieuwe aanknopingspunten gevonden voor een snellere diagnose en beter begrip van het verloop van de ziekte.
Het promotieonderzoek, verricht door arts onderzoeker Willemijn Kuper van het Wilhelmina Kinderziekenhuis te Utrecht, is in vier jaar tijd uitgevoerd in een samenwerking tussen het UMC Utrecht en Bartiméus Expertisecentrum NCL. De ziekte van Batten is voor oogartsen moeilijk te traceren omdat ze erg weinig voorkomt is en op het eerste gezicht moeilijk te onderscheiden lijkt van andere, vaker voorkomende netvliesziekten.
Eerste signalen
Na ongeveer het 5e levensjaar is een ernstig verlies van gezichtsvermogen als gevolg van netvliesaantasting door de ziekte vaak een van de eerste signalen, hoewel het proefschrift laat zien dat ook de hersenen al vroeg aangetast raken. In het begin uit zich dit in (soms subtiele) leerproblemen, later gevolgd door epilepsieaanvallen, geheugenverlies, kinderdementie en verlies van motorische vaardigheden. Tot nu toe overlijden alle kinderen met deze ziekte, meestal tussen het 15e en 25e levensjaar. Er is nog geen medicijn dat de ziekte kan stoppen of zelfs maar vertragen.
Snellere diagnose en inzicht in ziekteverloop
Het promotieonderzoek, grotendeels gebaseerd op diagnostische en behandeldata van jonge cliënten van Bartiméus, heeft drie soorten resultaten opgeleverd:
- Er zijn verschillende oogheelkundige en neurologische kenmerken geïdentificeerd waarop de ziekte vroeg kan worden herkend
- Duidelijk is geworden hoe verschillende typen fouten in het erfelijk materiaal leiden tot een langzamer of ander ziektebeloop.
- Er zijn zogeheten biomarkers ontwikkeld; stofjes die bij de ziekte van Batten in het bloed aanwezig zijn, die kunnen worden gemeten om snel en betrouwbaar de diagnose vast te stellen (of uit te sluiten) en inzicht geven in het komende ziektebeloop.
Met de in het onderzoek opgestelde lijst van kenmerken van de ziekte van Batten kunnen oogartsen de ziekte al in een vroeg stadium herkennen, zodat ze sneller kunnen doorverwijzen naar instellingen voor specialistische diagnostiek.
Proefschrift
Voor belangstellenden is het proefschrift gratis verkrijgbaar door een mailbericht te sturen naar w.f.e.kuper@umcutrecht.nl. U krijgt dan een link naar een webpagina toegestuurd waar het proefschrift kan worden gedownload.
Bron: bartimeus.nl
