Astma is de nummer 1 oorzaak van bezoeken van kinderen aan de eerste hulp, ziekenhuisopnames en schoolverzuim op de kinderleeftijd. Nieuw onderzoek toont aan dat een erfelijke aanleg een rol speelt bij het ontstaan van astma op de kinderleeftijd. De onderzoeksresultaten dragen bij aan vroegsignalering en gerichte behandelmogelijkheden.
Geen adem kunnen krijgen, piepen, hoesten, het gevoel alsof je stikt… Dit gebeurt er tijdens een astma-aanval. Ongeveer 100.000 kinderen in Nederland hebben last van astma. Astma wordt veroorzaakt door een complexe interactie tussen genetische factoren en omgevingsfactoren. Kinderen met astma hebben een lagere kwaliteit van leven. Nicole Dijk richtte zich in het kader van haar promotieonderzoek aan de Rijksuniversiteit Groningen met name op allergisch astma dat ontstaat op de kinderleeftijd.
Nieuw astma-gen
Het vinden van een gen dat astma veroorzaakt is erg lastig, omdat de ziekte door meerdere genen, mogelijk honderden genen ontstaat. Daarbij is er sprake van interactie tussen die verschillende genen en tussen genen en bepaalde omgevingsfactoren. In 2008 werd een nieuw astma-gen aangetoond: IL1RL1. Dit gen lijkt met name geassocieerd te zijn met allergisch astma dat ontstaat op de kinderleeftijd.
Nicole Dijk onderzocht dit gen, dat onder andere voorkomt op ontstekingscellen in de longen. Uit het onderzoek blijkt dat deze erfelijke aanleg en de bijbehorende eiwitten een rol spelen bij het ontstaan van piepen op de borst, vooral na de leeftijd van 2 tot 4 jaar, en bij het ontstaan van astma op de kinderleeftijd. Daarnaast laat ze zien dat de IL1RL1-varianten invloed hebben op het effect van medicatie bij astmatische kinderen. Tot slot concludeert ze dat genetische varianten geen toegevoegde waarde hebben in het voorspellen van astma bij de geboorte.
Sterk verbeterd inzicht
De resultaten van haar onderzoek leiden tot een sterk verbeterd inzicht in genetische effecten van IL1RL1 in relatie tot astma. Dit draagt bij aan een betere voorspelling van astma en de ontwikkeling van nieuwe, op IL1RL1 gerichte, behandelmogelijkheden voor specifieke astmafenotypes.
Predicting asthma phenotypes: characterization of IL1RL1 in asthma
Bron: rug.nl
