Vanaf 1 oktober 2019 wordt de screening van pasgeboren baby’s via de hielprik uitgebreid met drie stofwisselingsziekten. Het totale aantal aandoeningen waarop wordt getest komt daarmee op 22. Baby’s hoeven niet extra geprikt te worden voor de uitbreiding van de screening.

Staatssecretaris Paul Blokhuis (VWS) heeft dat aan de Tweede Kamer geschreven. Het gaat om drie stofwisselingsziekten waarbij kinderen niet in staat zijn om een bepaald aminozuur (PA, MMA) of vetzuur (CPT1) af te breken. Daardoor bouwen bepaalde stoffen zich te veel op in het lichaam terwijl andere stoffen juist te weinig worden gevormd. Zonder behandeling hebben deze ziekten vaak snel een dodelijke afloop. Maar als het tijdig wordt ontdekt en een patiënt een aangepast dieet volgt, kan iemand vaak juist een normaal leven genieten.

Resultaten echt indrukwekkend

Blokhuis: “Elke ouder weet hoe tegenstrijdig het voelt als je pasgeboren kind in de hiel wordt geprikt. Maar de resultaten zijn echt indrukwekkend. Meer dan 99% van de ouders doet mee. Elk jaar wordt bij 180 tot 190 kinderen een aandoening geconstateerd in het vroegste stadium zodat behandeling kan worden gestart en veel leed kan worden voorkomen. Met deze uitbreiding en de uitbreidingen van de hielprikscreening die nog volgen, kunnen we ieder jaar nog 20-40 kinderen extra tijdig de juiste hulp bieden.”

AdvertentieSlaap webinar

Niet behandelbare aandoeningen

Staatssecretaris Blokhuis heeft advies gevraagd aan de Gezondheidsraad over de diagnostiek van zeldzame aandoeningen waarvoor géén behandeling is. Centrale vragen zijn: hoe kan dit worden verbeterd en welke randvoorwaarden en condities zijn daarbij van belang?

Spinale musculaire atrofie

Ook over de spierziekte spinale musculaire atrofie (SMA) vraagt de staatssecretaris advies aan de Gezondheidsraad. De raad gaat adviseren of SMA ook met de hielprik zou kunnen worden opgespoord.

Vakblad Vroeg is er voor professionals die werken in de geboortezorg en met kinderen tot zeven jaar en hun ouders. Een abonnement kost slechts €28,- per jaar.

Ontdek ons VROEG-magazine

Vakblad Vroeg is er voor professionals die werken in de geboortezorg en met kinderen tot zeven jaar en hun ouders. Sleutelwoorden zijn preventie, vroegtijdige onderkenning en vroeghulp. Ons kwartaalmagazine biedt achtergrond en verdieping. Een abonnement kost slechts € 28,- per jaar.

Meld je aan voor de nieuwsbrief

Meld je aan voor de nieuwsbrief

Op de hoogte blijven van alle ontwikkelingen op het gebied van de geboortezorg en de zorg rond het jonge kind en zijn ouders? Schrijf je dan in voor onze wekelijkse nieuwsbrief. Deze verschijnt iedere dinsdagochtend.

"*" geeft vereiste velden aan