De twintigwekenecho is een geschikte methode om structurele hersenafwijkingen bij de foetus op te sporen. De diagnostische accuratesse is hoog. De echo ondersteunt daarme het maken van een tijdige keuze van ouders over het vervolg van de zwangerschap.
Sinds 2007 ontvangen alle zwangere vrouwen een uitnodiging voor een twintigwekenecho om structurele afwijkingen bij de foetus op te sporen. Hersenafwijkingen als ventriculomegalie (VM), posterior fossa-afwijkingen (PFA), en microcefalie (MC) kunnen duiden op ernstiger onderliggende pathologie en hebben invloed op beslissingen over het uitdragen van een zwangerschap.
Retrospectieve cohortstudie
In een Nederlandse retrospectieve cohortstudie, getiteld Accuracy of diagnosis of fetal brain anomalies prior to 24 weeks of gestational age, is onderzoek gedaan naar de diagnostische accuratesse van de echobevindingen en de daaropvolgende counseling. De studie, waarover kennispoort-verloskunde.nl bericht, volgde tussen 2007 en 2014 146 zwangere vrouwen na een verwijzing naar het derdelijns Wilhelmina Kinderziekenhuis (UMC Utrecht) wegens verdenking op foetale hersenafwijking bij de twintigwekenecho. De onderzoekers vergeleken de prenatale diagnosen van VM, PFA en MC met de postnatale diagnose door MRI, echoscopie, autopsie of genetisch onderzoek. De prognoses werden geclassificeerd middels de Bailey- of Griffiths Scale (normaal, gunstig, slecht of zeer slecht).
Bevindingen
Van de 146 prenatale diagnoses blijken 135 diagnoses (92%) postnataal correct te zijn. De accuratesse is hoger bij meervoudige afwijkingen (98%) dan bij enkelvoudige afwijkingen (81%). Bij 45% blijkt na vruchtwaterpunctie sprake van een genetische afwijking. De counseling en prognose zijn in 143 cases (98%) in lijn met postnatale bevindingen.
In deze derdelijns populatie blijkt de diagnostische accuratesse van de Nederlandse twintigwekenecho en de daarop volgende counseling en prognose hoog. Dit ondersteunt een tijdige goed geïnformeerde keuze van ouders over het vervolg van de zwangerschap. Aanvullende diagnostiek als foetale MRI en vruchtwaterpunctie of vlokkentest zou de diagnostische accuratesse verder kunnen verbeteren. Of de accuratesse in andere populaties even groot is, is op basis van dit onderzoek niet te zeggen; zwangeren waarbij de afwijking in de derdelijn niet bevestigd werd, werden terugverwezen en niet verder vervolgd.
