Syndroom 22q11vergt specifiek behandeltraject

0
503

Eén op de 2000 baby’s wordt geboren met het 22q11.2 deletiesyndroom, een afwijking in het DNA. Genezen is niet mogelijk en juist daarom is een goede begeleiding van jongs af aan zo belangrijk. Waak er bijvoorbeeld voor dat deze kinderen niet ‘overvraagd’ worden. Aanpassing van het schoolniveau kan wellicht psychische klachten op latere leeftijd verminderen.

Hartafwijkingen, een gehemeltespleet, verminderde weerstand tegen infecties, epileptische aanvallen, ziekte van Parkinson, scoliose, spraak-taal problemen, nierafwijkingen en ontwikkelings- en gedragsstoornissen, autisme, angst- en stemmingsstoornissen en schizofrenie. Mensen geboren met het 22q11.2 deletiesyndroom (22q11DS) kunnen van al deze zaken in meer of mindere mate last hebben.​Na het Downsyndroom is 22q11 het meest voorkomende syndroom van Nederland en België.

Lastige diagnose

Kinderarts Michiel Houben geeft aan dat diagnostisering lastig is. Het Downsyndroom is qua uiterlijke kenmerken een goed te herkennen syndroom, terwijl ditbij 22q11DS veel subtieler is. Je zou het wat dat betreft een ‘onzichtbare handicap’ kunnen noemen. Voor de leek zijn er weinig opvallendheden, maar Michiel wijst op een aantal veel voorkomende kenmerken: “Lange gezichten komen vaak voor, net als lange vingers. Ook oren die laag op het gezicht staan, een opvallende vorm van de neus, een kleine mond en amandelvormige ogen kunnen indicatoren zijn.”

 

Genetisch vaststellen

Het syndroom kan alleen vastgesteld worden door genetisch onderzoek. “Het is ook niet te genezen”, licht Michiel toe. “We kunnen bepaalde symptomen behandelen. Een operatie voor het gehemelte en de hartaandoeningen bijvoorbeeld, of logopedie om spraak- en taalbeheersing te ondersteunen.”

Meer dan tien jaar ervaring

Het UMC Utrecht en het Wilhelmina Kinderziekenhuis hebben meer dan tien jaar een landelijk gespecialiseerde, NFU erkende, multidisciplinaire polikliniek voor kinderen en jongeren met 22q11DS. En dat biedt veel voordelen voor de begeleiding en behandeling van deze patiënten. Michiel: “Omdat we hier multidisciplinair samenwerken kunnen we, bijvoorbeeldbehandelingen en operaties optimaal op elkaar afstemmen. We hebben dan wel onze eigen specialismes, maar delen natuurlijk een doel: het leveren van maatwerk, de best passende individuele behandeltrajecten.”

Onderzoek

Er zijn ruim 400 kinderen in behandeling bij de multidisciplinaire polikliniek en die vormen een bijzonder interessante onderzoeksgroep. “Zo ontwikkelt 1 op de 42 kinderen op latere leeftijd scoliose (vergroeiing van de rug). Door de 22q11-poli kunnen we kinderen al vanaf heeljonge leeftijd volgen in hun ontwikkeling en daardoor beter inzicht krijgen in hoe scoliose zich ontwikkelt. Ook voor kinderen zonder 22q11DS met scoliose is dit waardevol. De 22q11DS groep dient als het ware als een ‘model’ om aandoeningen beter te leren begrijpen”, legt Michiel uit, “hoe meer we weten, hoe beter we hopelijk kunnen behandelen.”

Datzelfde geldt voor de veel voorkomende psychische problemen waar de patiënten, vaak op latere leeftijd mee te kampen krijgen. Zo ontwikkelt circa 1 op de 4 kinderen schizofrenie(vergeleken met 1 op de 100 in de algemene bevolking).
“We hebben de afgelopen jaren veel geleerd. Bijvoorbeeld door ervoor te waken dat kinderen niet ‘overvraagd’ worden, en het schoolniveau aan te passen, zodat we psychische klachten op latere leeftijd wellicht kunnen verminderen. De complexiteit en veelzijdigheid van het syndroom maken dat de medische wereld nog lang niet is uitgeleerd.”

Documentaire

Moeten leven met het 22Q11 deletie syndroom heeft een grote impact op- en alles bepalende consequenties voor de mensen die het syndroom hebben.  In de documentaire ‘Over Leven Met 22Q11’ worden vier mensen met het 22Q11 deletie syndroom gevolgd in hun dagelijks leven, en ervaart de kijker hoe pittig dat leven kan zijn. De film is op YouTube te bekijken, klik hier.

Stichting

De Stichting Steun 22Q11 zet zich onder meer in om meer bekendheid te generenover het syndroom en werkt daarbij samen het 22q11 expertise centrum in Utrecht (WKZ)  / MUMC Maastricht. De stichting verzorgt voorlichting en verstrekt informatie door middel van een website, informatieboek, magazine en flyers/folders. Tevens worden er familiedagen, studiedagen en andere evenementen georganiseerd. Lees verder >

Bron: umcutrecht.nl

 

 

------
Abonneer u op onze gratis digitale nieuwsbrief en u ontvangt wekelijks een overzicht van relevante ontwikkelingen rond vroeghulp- en -signalering

LAAT EEN REACTIE ACHTER

Please enter your comment!
Please enter your name here