Kennis over erfelijke aandoeningen dragen bij aan een succesvolle implementatie van preconceptioneel dragerschapsonderzoek. Hetzelfde geldt voor bekendheid met dragerschapstesten. Maar er zijn ook barrières.
Wat is de beste aanpak om preconceptioneel dragerschapsonderzoek onder de aandacht te brengen bij specifieke groepen met een verhoogd risico op het krijgen van een kind met een ernstige erfelijke ziekte? Deze vraag is onderzocht in het project ‘Preconceptioneel dragerschaponderzoek Op Maat (POM): verdere ontwikkeling en evaluatie van genetisch dragerschaponderzoek in specifieke risicogroepen’.
Mensen kunnen zonder het te weten drager zijn. Dan hebben ze een aanleg die bij hun kinderen een erfelijke ziekte kan veroorzaken. Daarnaast komen binnen verschillende bevolkingsgroepen in Nederland bepaalde erfelijke ziektes vaker voor. De kans dat ze drager zijn voor hen hoger dan voor mensen die niet uit die bevolkingsgroep komen.
Screening
Naast bekendheid met de aandoeningen en dragerschapstesten dragen ook ervaren voordelen van screening bij aan een succesvolle implementatie van preconceptioneel dragerschapsonderzoek. Hetzelfde geldt voor acceptatie van reproductieve keuzes, het ervaren risico en minder ervaren sociale barrières (waaronder stigmatisatie).
Barrières zijn er op drie niveaus: cultuur (o.a. besluiteloosheid rond wenselijkheid), structuur (o.a. gebrek aan infrastructuur en richtlijnen) en praktijk (o.a. afwezigheid van vraag naar screening en onenigheid over verantwoordelijkheid).
Zowel professionals als mensen uit de risicogroepen zijn veelal positief over een populatiespecifiek aanbod. Populatiebrede (universele) screening kan een oplossing zijn voor de uitdagingen, maar roept echter ook nieuwe ethische vragen op.
Meer weten over dit project? Kijk dan in de publicatie Een impressie van het kennisnetwerk geboortezorg.
