Het ‘Huis van begrip’ is het digitale portaal van het Nederlandse Expertisecentrum Prader-Willi syndroom, een zeldzame aangeboren aandoening met een genetische oorzaak. Het portaal bundelt alle informatie die van belang is. Het motto daarbij is: relevant, zo volledig mogelijk, betrouwbaar en actueel.
In Nederland, en voor België geldt hetzelfde, worden jaarlijks ongeveer 10-12 kinderen geboren met het Prader Willi Syndroom (PWS). PWS is niet te genezen. Kinderen die hiermee gediagnosticeerd worden, dient men door te verwijzen naar een gespecialiseerd centrum. De behandeling is gericht op het verminderen en hanteren van de klachten.
Kenmerken
Bij baby’s met dit syndroom valt een aantal kenmerken op: de baby drinkt slecht, moet dikwijls met een sonde worden gevoed, groeit langzaam en heeft een aangeboren spierslapte, die zich uit in weinig bewegen en zwak huilen. Het slechte eten van de baby verandert na enkele jaren in een onbedwingbare eetlust die kan leiden tot extreem overgewicht. Een kind met PWS heeft na het eten namelijk geen verzadigd gevoel, terwijl de energiebehoefte van het lichaam ongeveer dertig procent lager is dan gemiddeld. De lage spierkracht en het tekort aan spiermassa in combinatie met de relatief hoge vetmassa kan ademhalingsmoeilijkheden veroorzaken; dit leidt ook tot een grote achterstand in de motorische ontwikkeling.
De verstandelijke ontwikkeling is over het algemeen vertraagd en het uiteindelijke niveau van functioneren ligt meestal onder het gemiddelde. Driftaanvallen en buien van humeurigheid, prikkelbaarheid en koppigheid komen regelmatig voor. Vanaf de puberleeftijd bestaat er een sterk vergrote kans op psychoses. Veel kinderen hebben hormonale afwijkingen welke kunnen leiden tot een tekort in het groeihormoon, het schildklierhormoon, stresshormonen en geslachtshormonen. Doordat mensen met PWS vaak een verminderde mogelijkheid hebben om over te geven, een hoge pijngrens en een onvoorspelbare koortsreactie hebben, worden ziektes vaak verlaat gediagnosticeerd. Ongeveer de helft van de kinderen ontwikkelt vroeg of laat een scoliose, een vergroeiing van de wervelkolom in zijwaartse richting, waardoor onder meer rugklachten kunnen ontstaan.
Huis van begrip
Begrip van PWS en begrip voor de persoon met PWS is essentieel. In het ‘Huis van begrip’ is alle informatie gebundeld die van belang is voor mensen met PWS, hun ouders en verzorgers, hun behandelaars en begeleiders. Het portaal is een kenniscentrum dat naast alle relevante medische, paramedische en gedragswetenschappelijke informatie ook de weg wijst naar praktische zaken zoals onderwijs, werk en inkomen, persoonsgebonden budget, wonen enzovoort.
Daarnaast is het een portaal waar in een beveiligde omgeving direct betrokkenen (Huisgenoten) elkaar ontmoeten en hun ervaringen delen. Uit die gedeelde ervaringen ontstaan inzichten die uiteindelijk weer leiden naar nieuwe kennis.
De community staat niet alleen open voor mensen met PWS, hun ouders/verzorgers en familieleden, maar ook voor mensen die beroepshalve met PWS te maken hebben.
