De Universiteit Antwerpen en het UZA coördineren een grootschalige internationale studie naar een nieuwe therapie voor achondroplasie. Tweehonderd kinderen met ernstige groeistoornissen zullen van nabij gevolgd worden tijdens de Dreambird-studie.

Achondroplasie is een erfelijke aandoening waarbij de groei ernstig verstoord wordt. Dat leidt tot een kleine gestalte. De romp is normaal van grootte, maar armen en benen zijn kort en gedrongen. Mensen met deze aandoening worden gemiddeld niet groter dan 1,20 meter. Ingrijpende orthopedische ingrepen kunnen de patiënt 5 tot 10 centimeter doen groeien, maar die operaties zijn doorgaans erg pijnlijk en slepen lang aan.

Genetische mutatie

Ongeveer 1 kind op 20.000 lijdt aan achondroplasie. De oorzaak is een genetische mutatie in het FGFR3-gen, wat de groei van de botten bij kinderen verstoort. Een geneesmiddel of therapie om de groei te verbeteren zijn nog niet beschikbaar, alleen de ingrijpende operaties kunnen enig soelaas bieden. Daar komt op termijn hopelijk verandering in.

AdvertentieAbonneren op lentenummer

Onderzoekers volgen 200 kinderen

Het Zwitserse biotechnologische bedrijf Therachon AG, dat zich focust op zeldzame ziektes, heeft met TA-46 een geneesmiddel in de pijplijn zitten dat patiënten met achondroplasie in de toekomst zou kunnen helpen. Het bedrijf lanceert nu de Dreambird-studie, waarbij zowat 200 kinderen met de aandoening in Europa, Canada en de Verenigde Staten van nabij gevolgd zullen worden. Nadien wordt het geneesmiddel toegediend en het effect op groei en andere complicaties zal worden geëvalueerd.

De internationale studie wordt gecoördineerd door prof. Mortier en zijn team. “Dit grootschalige onderzoek zal de basis leggen voor latere studies met TA-46 en zal ons ook toelaten om biomarkers wat betreft de groei van botweefsel te determineren.”

Bron: uantwerpen.be  

Vakblad Vroeg is er voor professionals die werken in de geboortezorg en met kinderen tot zeven jaar en hun ouders. Een abonnement kost slechts €28,- per jaar.

Ontdek ons VROEG-magazine

Vakblad Vroeg is er voor professionals die werken in de geboortezorg en met kinderen tot zeven jaar en hun ouders. Sleutelwoorden zijn preventie, vroegtijdige onderkenning en vroeghulp. Ons kwartaalmagazine biedt achtergrond en verdieping. Een abonnement kost slechts € 28,- per jaar.

Meld je aan voor de nieuwsbrief

Meld je aan voor de nieuwsbrief

Op de hoogte blijven van alle ontwikkelingen op het gebied van de geboortezorg en de zorg rond het jonge kind en zijn ouders? Schrijf je dan in voor onze wekelijkse nieuwsbrief. Deze verschijnt iedere dinsdagochtend.

"*" geeft vereiste velden aan