Analyse hersenvocht versnelt opsporen stofwisselingsziekten

0
95

Een stofwisselingsziekte kan al binnen enkele dagen afwijkingen in de hersenen veroorzaken. Snel opsporen is dus belangrijk. Een nieuwe analysemethode, ontwikkeld door onderzoekers van het UMC Utrecht, maakt dit mogelijk.

Zonder ingrijpen leiden de meeste stofwisselingsziekten tot ernstige verschijnselen: van levensbedreigende situaties tot een ontwikkelingsachterstand of meervoudige handicaps. Bij het merendeel van de patiënten ontstaan afwijkingen in de hersenen. Dit kan al binnen enkele dagen gebeuren. Als behandeling mogelijk is, dan is het dus belangrijk om die zo snel mogelijk te starten. Daarbij geldt ook dat hoe eerder duidelijk is wat er aan de hand is, hoe groter de kans dat schade is te voorkomen.

Hersenvocht

In het UMC Utrecht is nu, met steun van Metakids, een nieuwe analysemethode ontwikkeld. Daarmee zijn in een paar druppels hersenvocht – af te nemen via een ruggenprik – veel verschillende stoffen betrouwbaar te meten. “Als je stoffen meet in het hersenvocht, meet je zo dicht mogelijk bij de hersenen”, vertelt Hanneke Haijes-Siepel, arts-onderzoeker Metabole Diagnostiek. “Hiermee kunnen we hopelijk meer stofwisselingsziektes sneller opsporen. Die ziektes kunnen we nu nog alleen met een genetische test vaststellen. Toepassing van deze methode kan veel tijd en geld schelen.”

Zonder diagnose

Het vaststellen van stofwisselingsziekten gebeurt veelal op basis van onderzoek van bloed en/of urine. Vaak is daarmee een diagnose te vinden, maar niet bij alle patiënten. Van sommige bekende stofwisselingsziektes zijn namelijk geen biomarkers (signaalstoffen) in bloed of urine bekend. “Bij patiënten zonder diagnose, maar die vermoedelijk wel een stofwisselingsziekte hebben, kunnen we nu ook het hersenvocht uitgebreid onderzoeken. Mogelijk ontdekken we dan wél wat er bij hen aan de hand is.” Ook kunnen door te meten in hersenvocht nog onbekende stofwisselingsziektes worden ontdekt. Daarnaast kan de analysemethode hoogstwaarschijnlijk bijdragen aan het meten van de effecten van de ingezette behandeling, als dit in bloed of urine niet mogelijk is: afname daarvan blijft natuurlijk minder ingrijpend dan een ruggenprik.

Meer dan 1.800 stoffen

Meestal worden er maar twee stofgroepen gemeten in hersenvocht: aminozuren en neurotransmitters. Totaal vallen daar zo’n veertig stoffen onder. “Met metabolomics, een vrij nieuwe methode, kun je meer dan 1.800 verschillende stoffen in één keer meten. Die methode wordt vooral toegepast op bloed”, vertelt Haijes-Siepel. Zij en haar collega’s hebben nu wereldwijd als eerste aangetoond dat voor stofwisselingsziekten de nieuwe metabolomics­-methode ook belangrijke resultaten oplevert bij onderzoek van hersenvocht.

De publicatie van arts-onderzoeker Hanneke Haijes-Siepel, laboratoriumspecialist Judith Jans, professor Nanda Verhoeven en collega’s verscheen 29 maart in Molecular Genetics and Metabolism. Eerder ontwikkelden deze onderzoekers al een methode om in één druppel bloed veel meer verschillende stofwisselingsziektes op te sporen. Hierover publiceerde zij in Metabolites.

Direct-infusion based metabolomics unveils biochemical profiles of inborn errors of metabolism in cerebrospinal fluid >>

------
Abonneer u op onze gratis digitale nieuwsbrief en u ontvangt wekelijks een overzicht van relevante ontwikkelingen rond vroeghulp- en -signalering

LAAT EEN REACTIE ACHTER

Please enter your comment!
Please enter your name here