‘Erfelijke metabole ziekten aan het licht via een druppeltje bloed’, zo luidt de ondertitel van het cahier ‘De hielprik’. Dé deskundigen op dit gebied in Nederland bespreken hierin niet alleen de aard en achtergrond van de metabole ziekten, maar ook de ethische dilemma’s die bij de hielprikscreening komen kijken.
‘Dit cahier geeft een mooi beeld van historie en de kracht van de hielprik’, aldus Paul Blokhuis, staatssecretaris van Volksgezondheid, Welzijn en Sport, in zijn voorwoord. ‘Het laat de vraagstukken zien die het programma met zich meebrengt. Bovenal laat het cahier ons nog weer eens het grote belang van de hielprik zien voor de toekomst van onze kinderen.’
Erfelijke ziekten
In Nederland wordt sinds 1974 aan alle pasgeborenen de hielprik aangeboden. Met dat prikje worden 19 verschillende aandoeningen opgespoord. De meerderheid van die ziekten zijn erfelijke ziekten van de stofwisseling, ofwel: metabole ziekten. Genezing bestaat niet voor deze aandoeningen, maar omdat ze nu al kort na de geboorte kunnen worden herkend, kan een behandeling in de vorm van een dieet of medicijnen in veel gevallen wel de ergste symptomen, en daarmee blijvende schade of zelfs de dood voorkomen. De verleiding is groot om veel meer ziekten in de hielprikscreening op te nemen. Toch moet zo’n eventuele uitbreiding heel zorgvuldig worden aangepakt.
Verantwoording
Het Hielprik-cahier is samengesteld door Riekelt Houtkooper (medisch bioloog en Universitair Hoofddocent aan het Academisch Medisch Centrum van de Universiteit van Amsterdam), Eileen Daniels (biomedisch wetenschapper en promovendus aan het Academisch Medisch Centrum van de Universiteit van Amsterdam), Gepke Visser (kinderarts metabole ziekten aan het Universitair Medisch Centrum Utrecht), Jannes van Everdingen (voorzitter van de Stichting Biowetenschappen en Maatschappij), en Rob Buiter(freelance wetenschapsjournalist).
Aan het cahier werkten wetenschappers en specialisten mee van onder meer het RIVM, de Rijksuniversiteit Groningen, UMC Groningen, AMC/UvA, UMCU, Wilhelmina Kinderziekenhuis, Erasmus MC, Radboud umc, MUMC+, Universiteit Maastricht, en patiëntenvereniging VKS.
> Bestel voor € 7,50 het gedrukte cahier
Geneticaspel
In het dossier staat op pagina 73 het geneticaspel vermeld. Dit is een laagdrempelig spel om de genetica van dominante en recessieve genen begrijpelijk te maken, bijvoorbeeld in het onderwijs. Lees verder >
